멜커슨 로젠탈 증후군(Melkersson Rosenthal Syndrome)

1. 개요

2. 정의

멜커슨 로젠탈 증후군(Melkersson-Rosenthal syndrome)은 드문 신경계 질환으로 반복적으로 발생하는 안면 근육의 마비와 얼굴과 입술(주로 윗 입술)의 부종(육아종성 입술염:granulomatous cheilitis)이 특징이며, 혀의 표면이 갈라져 생긴 주름을 관찰할 수 있습니다. 이 질환에 영향 받은 일부 환자들은 3가지 특징 모두를 가질 수 있고, 하나 또는 두 개의 특징만을 가질 수도 있습니다.

2. 원인/위험요인

멜커슨 로젠탈 증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았으며, 상염색체 우성으로 유전된다는 보고가 있습니다. 다수의 구성원이 영향을 받는 가족력 양상으로 나타날 수 있고, 일부 사례에서 유전적인 요인으로 거론됩니다.

몇몇 연구자들은 이 질환에서 변이 유전자가 9번 염색체의 짧은 팔에 위치(9p11)하고 있다고 주장합니다. 그러나 정말 이 결함 있는 유전자가 그 곳에 위치하고 있는지에 대해서는 많은 연구가 필요합니다.

때때로 크론병(Crohns disease) 또는 사코이드증(sarcoidosis)과 같은 다른 질환의 증상으로 나타날 수 있습니다. 식이나 알레르기 유발 물질(allergens)도 연관될 수 있습니다. 멜커슨 로젠탈 증후군이 자가면역질환이라고 주장하는 학자도 있습니다. 본래 인간의 몸은 외부 침입물로부터 자신을 방어하기 위해 항체를 만들어 내는데, 이 항체가 외부 물질이 아닌 자신의 세포를 공격하는 경우, 이를 ‘자가면역질환’이라고 부릅니다.

3. 증상/합병증

멜커슨 로젠탈 증후군의 초기 징후는 보통 아랫입술, 윗입술, 한쪽 또는 양쪽 볼, 눈꺼풀, 또는 드물게 두피 한쪽 면이 부어오릅니다. 처음 증상발현은 몇 시간 내 또는 며칠 내에 해결될 수 있으나, 부종은 차후의 증상발현에서 더 심각해지고 오래 지속될 것이며, 영구적일 수도 있습니다. 입술에 주로 나타나는 얼굴 부종은 얼굴의 오른쪽이나 왼쪽 중 한쪽에만 나타날 수도 있고, 양쪽에 나타날 수도 있습니다.

장기간의 부종으로 인해 입술과 얼굴에 과도한 양의 섬유 조직이 부어있는 조직을 채우게 되고 이로 인해 결국 입술과 얼굴이 커집니다. 비대해진 입술은 균열되고, 변색되게 보일 수 있고, 통증을 유발할 수 있습니다. 발열, 두통, 시각 장애가 나타날 수 있습니다. 균열된 혀(fissured tongue)는 이 질환의 환자들 20~40%에서 보이며, 출생 이후에 나타날 수도 있습니다. 침샘 분비가 감소될 수 있고, 맛의 감각이 감소될 수 있습니다.

얼굴 근육마비는 환자의 약 30%에서 나타납니다. 마비 증상이 나타남과 동시에 부종이 나타나는 것은 아니며, 이것은 보통 입술 부종의 증상발현 후에 나타납니다. 그러나 때로는 첫 증상에서 이미 발생할 수 있습니다. 얼굴 근육 마비는 초기에 해결되나, 드물기는 하지만 영구적일 수도 있습니다.

5. 진단

얼굴 부종이나 마비 등의 증상과 다양한 정밀 진단검사, 전문의의 철저한 신체 검진과 과거력을 종합하여 진단이 내려집니다.

멜커슨 로젠탈 증후군의 경우 특징적으로 혀의 변형이 나타나며, 이렇게 형태가 변한 혀는 맛을 느끼지 못합니다. 이와 같이 부어있고 주름이 많이 진 혀는 음낭과 비슷하다고 하여 음낭설(Scrotal Tongue)이라고 부릅니다.

장기간의 부종이 있었던 자리는 섬유조직으로 대체되는데 이러한 피부 조직을 검사하면 육아종을 관찰할 수 있습니다. 일부 사례에서 확진을 하기 위해 입술 생검(biopsy of the lips)이 필요할 수도 있습니다.

얼굴이 마비되는 증상은 다른 질환에서도 나타날 수 있으므로 다른 질병이 아닌지 구분하기위해 영상 촬영이나 신경학적 검사가 필요할 수 있습니다. 크론병(Crohns disease) 또는 사코이드증(sarcoidosis)을 배제하기 위해 여러 가지 검사가 필요합니다.

6. 치료

대부분의 멜커슨 로젠탈 증후군의 증세와 증상들은 치료 없이 해결됩니다. 그러나 증상들이 치료되지 않는다면, 오래 지속될 수도 있습니다.

이 질환은 원인이 알려지지 않았으므로 근본적인 치료는 힘들지만, 얼굴에 나타나는 부종에 대한 치료는 할 수 있습니다. 얼굴의 부종을 경감시키기 위해 비스테로이드성 소염제(Nonsteroidal anti-inflammatory drugs: NSAIDs)나 스테로이드제를 이용할 수 있습니다. 또한 장기적인 부종에 의한 조직의 섬유화를 줄이기 위해 면역억제제나 항생제를 이용할 수 있습니다.

입술의 비정상적인 부종도 외과적인 시술을 통해서 줄일 수 있는데 트리암시놀론 (Triamcinolone acetonide) 용액을 얼굴에 부분 주사하여 부종 증상을 완화시킬 수 있습니다.

이 질환에서 나타나는 얼굴근육 마비는 부종에 의해 7번 뇌신경인 얼굴 신경이 눌려서 생기는 것이므로 얼굴 신경 주변 조직의 압력을 줄여주는 감압수술을 하여 효과를 볼 수 있습니다. 그러나 이 수술과정이 모든 환자에서 효과를 보이는 것은 아니기 때문에 주의해서 적용해야 합니다.

추가적으로 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.

7. 예방/조기검진

아직까지 예방을 위한 방법은 알려져 있지 않습니다. 반복적인 얼굴근육 마비 혹은 얼굴과 입술의 부종, 혀의 갈라짐 등 전형적인 증상을 보일 때 가능한 빨리 진단하여 적절한 치료를 하는 것이 중요합니다.

8. 대상별 맞춤정보

멜커슨 로젠탈 증후근은 드문 질환으로 조기에 진단해서 적절한 치료를 하는 것이 중요합니다. 간혹 얼굴근육 마비 혹은 얼굴과 입술 부종이 심하면 식이를 조절하거나 비위관을 사용해야 할 수 있습니다. 면역억제제를 오랜 기간 투여하게 되면 감염 증가 등 합병증의 발생 위험이 올라가는데 장기적으로 질환 자체보다 더 예후에 영향을 줄 수 있어 주의가 필요합니다.

9. 환자들이 자주하는 질문

1)어떠한 과정을 통해서 진단이 이루어지나요?

임상적인 진단이 중요하므로 반복적인 얼굴 마비와 얼굴 및 입술의 부종, 갈라진 혀 등을 확인하는 것이 중요합니다. 간혹 확진을 위해 입술 생검을 실시할 수 있으나 대개 입술 생검을 실시하기 전에도 스테로이드 투여 등 치료를 시행하고 있습니다.

2) 예후는 어떻게 되나요?

아직까지 증상에 대한 약물 치료와 다른 자가면역질환과 비슷한 면역억제제 치료 외에 다른 근본적인 치료는 없는 질환이지만 대개 증상이 간헐적으로 일어나고 대증적인 치료를 할 수 있으므로 질환 자체의 예후는 좋은 편입니다. 치료로 쓰이는 스테로이드 등의 면역억제제와 연관되어 발생할 수 있는 감염 가능성 증가 등의 부작용 등에도 주의해야합니다. 크론병(Crohns disease)이나 사르코이드증(sarcoidosis)등의 증상일 일부로 나타날 수도 있으므로 시간이 경과하면서 이러한 질환의 임상양상을 보이는지도 확인을 해야 합니다.

3) 얼굴 마비가 발생하였을 경우 멜커슨-로젠탈 증후군을 의심해야 하나요?

일회성으로 한쪽 얼굴 마비만 발생하였다면 벨마비(Bell palsy)라고 부르는 바이러스성 얼굴마비의 가능성이 가장 높기 때문에 멜커슨 로젠탈 증후군이라고 바로 진단할 수는 없습니다. 하지만 반복적으로 발생하거나 양측성으로 발생할 경우 혹은 얼굴이나 입술의 부종, 혀의 갈라짐 중 하나라도 동반하였을 경우 가능성이 있으므로 신경과 의사 등 전문가의 정확한 진찰이 중요합니다. 또 일회성으로 한쪽 얼굴 마비가 발생하였을 경우에는 중추성 얼굴근육 마비 등도 감별해야 하므로 꼭 인근 병원에서 진료를 받아보시기 바랍니다.

10. 기타정보

1) 역학

이 질환은 보통 유년기에 시작되며, 남성보다는 여성에게 더 자주 발병하며 유럽에서 처음으로 발견되었습니다. 대략 300개의 사례들이 보고되었으나, 얼굴근육 마비가 항상 나타나는 것이 아니기 때문에 진단율이 낮을 수도 있습니다. 정확한 발병률은 알려져 있지 않습니다.

2) 참고문헌 및 사이트