진단
1987년 미국 국립보건원(NIH)에서 정한 진단 지침을 기준으로 하며, 다음의 7개 기준 중 2개 이상을 충족시키는 경우 신경섬유종증으로 진단할 수 있습니다.
- - 사춘기 이전에 최대 직경이 5mm이상, 사춘기 이후에 최대직경이 15mm이상인 갈색반점이 6개 이상 있는 경우
- - 형태에 상관없이 2개 이상의 신경섬유종이 있는 경우
- - 겨드랑이나 서혜부에 주근깨가 있는 경우
- - 시신경에 양성종양(시신경교종)이 있는 경우
- - 홍채에 2개 이상의 리쉬결절이 있는 경우
- - 골병변(접형골 형성 이상 또는 긴 뼈의 피질이 얇아짐)이 있는 경우(가성관절증은 동반될 수도 있고 동반되지 않을 수도 있음)
- - 직계 가족에서의 가족력이 있는 경우
진단 기준은 질환의 심한 정도나 예후와는 무관하며 커피색 반점이나 겨드랑이, 서혜부의 주근깨, 신경섬유종 은 성인 환자의 경우 거의 모두에서 나타나는 것으로 되어 있습니다. 따라서 진단 기준을 적용할 때 환자의 연령을 고려하여 특정한 증상이 있는지를 확인하여야 합니다.
현재는 NF1, NF2 유전자 검사가 가능하여 유전자 검사로 확진을 할 수 있으며, 증상이 뚜렷하지 않은 경우나 가족 중에 신경섬유종증 환자가 있는 경우 유전자 검사로 진단할 수 있습니다.
그 외, X-선 검사를 통하여 척추측만증 여부를 확인할 수 있습니다.
산정특례 진단기준
- 1) 밀크커피색 반점이 6개이상(사춘기 이전: 최대직경 5mm 이상/사춘기 이후 최대 직경:15mm이상)
- 2) 겨드랑이와 서혜부의 주근깨
- 3) 시각 신경 신경아교종
- 4) 둘 이상의 신경섬유종 또는 하나의 얼기상의 신경종
- 5) 접형골의 형성이상이나 장골의 겉질이 얇아지는 것과 같은 골병변
- 6) 두개 이상의 Lisch 소결절
- 7) 1도 친척에서의 환자 발생의 가족력
위의 7가지중 2가지 이상의 항목을 만족시 진단 (Recklinghausen병)
*진단방법 : 영상검사, 임상진단
