1882년 Von Recklinghausen에 의해 처음 발견되었으며, 신경계의 종양과 뼈 및 피부에 이상을 초래하는 질환입니다. 양성종양은 신경이 있는 신체 어느 부위에나 발생할 수 있고, 피부의 색소침착이 비정상적으로 증가되는 것이 특징입니다.
신경섬유종증은 유전학적 병인과 임상증상이 서로 다른 제1형(NF1)과 제2형(NF2)으로 구분되는데, 전체 환자의 85%가 제1형(NF1)에 속합니다. 이 질환은 NF 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 보통 상염색체 우성으로 유전되지만, 신경섬유종증 환자의 약 50%는 유전에 의해서가 아니라 산발적으로 일어나는 돌연변이에 의해 생기기도 합니다.
남녀 비슷한 비율로 발생하며, 모든 민족과 인종에서 발생할 수 있으며, 증상에 대한 정확한 파악을 통한 임상진단은 대개 10세 이전에 가능합니다.
제1형(NF1)은 신생아 3,500~4,000명 중 한 명의 빈도로 발생하며, 주로 말초신경에서 종양이 많이 발생하기 때문에 말초신경형이라고도 하며, 뇌, 척수의 병변은 없거나 약한 경우가 많습니다.
제2형은 중추신경형 혹은 양측성 청신경성 신경섬유종증이라고 하며, 제1형보다 드물어 4만 명당 1명의 빈도로 발생합니다. 뇌신경이나 척수신경에 다수의 종양이 생기는 것이 특징이며, 특히 양쪽 청신경에 많이 발생합니다. 일반적으로 첫 증상은 청소년기에 청력저하로 나타납니다.
