신경섬유종증 제1형의 증상은 보통 아동기에 나타납니다. 질환은 진행성이며, 사춘기, 임신, 또는 호르몬 변화가 일어나는 상황에서 증상은 더욱 뚜렷해집니다. 증상의 범위와 심각한 정도는 개개인마다 매우 다양합니다.
신경섬유종증 환자의 가장 특징적인 양상으로 거의 모든 환자에서 관찰됩니다. 얼굴을 제외한 전신의 피부 특히 몸통과 사지의 굴측에서 관찰됩니다. 출생 후부터 1년 사이에 나타나기 시작하여 나이가 들어감에 따라 크기, 숫자 및 색소침착이 증가하는 경향을 보입니다.
1987년 미국 국립보건원 Consensus Conference에 따르면, 사춘기 이전에는 직경 5mm이고, 사춘기 이후에는 15mm인 반점이 6개 이상 발견되면 신경섬유종증 제1형(NF-1)이라고 진단을 내릴 수 있습니다.
밀크 커피색 반점과 구분되는 특징적인 피부 병변으로, 직경 2-3mm의 과다색소 침착이 주로 겨드랑이와 서혜부에 주근깨 모양으로 나타납니다. 출생 시에는 명확하지 않고, 대부분 3-4세 경에 서혜부에서 처음 나타나게 됩니다.
리쉬결절이란 눈의 홍채에 발생하는 작은 색소를 가진 과오종으로, 1형 신경섬유종증 환자의 97%에게서 발견됩니다.
신경섬유종은 신경섬유종증 제1형(NF-1)에 일반적으로 나타나는 양성종양으로 신경을 따라 어느 부위에나 생길 수 있으며, 동통이 동반될 수도 있습니다. 신경섬유종은 갈색, 분홍색 등 피부와 같은 색을 보이며, 만졌을 때 부드러울 수도 있고 단단할 수도 있습니다. 피부 신경섬유종은 작은 크기의 혹 형태로 피부 겉면에서 잘 구분되며, 주로 10 대에 많이 발생하고 나이가 들수록 그 수는 증가합니다.
신경섬유종증에서 가장 흔히 발생하는 중추신경계 종양으로 1형 신경섬유종증 환자의 약 15%에서 발생합니다. 교종은 시각 신경을 따라서 어느 부위에서나 발생합니다. 환자의 대부분은 시력이 정상이나, 교종의 크기가 커지면 점차적으로 시력 저하, 시야 감소, 색각(color vision), 동공반응이상, 안구돌출, 시신경 위축 등의 증상이 나타나게 됩니다.
척추가 정상보다 앞쪽으로 더 휘어진 척추전만(前彎)증이나 뒤쪽으로 휘어진 척추후만(後彎)증이 나타날 수 있으며, 척추가 나누어진 이분(二分)척추증이 나타나기도 합니다. 골절이 잘 발생하며, 다리의 긴뼈 부분 특히 경골(tibia)에 관절과 유사한 부위가 생기는 가성(假性)관절증이 나타날 수 있습니다.
학습장애는 20∼50%의 환자에서 관찰되며, 학습장애의 정도나 양상은 환자마다 다르나 대체적으로 나이가 들면서 그 정도는 완화되는 것으로 알려져 있습니다. ADHD(주의력결핍과잉행동장애) 또한 소아의 20-40%에서 동반됩니다. 지능 장애는 흔하지 않지만 4∼11%의 환자에서 보고 된 바 있으며 특히 유전자의 결실이 크게 있을 때 지능장애가 동반되는 경우가 많다고 합니다.
발작의 발생 가능성은 일반인들에 비해 2배정도 높으며, 약 4-6% 환자에서 관찰됩니다. 발작의 양상은 비특정적이고 어느 연령에서나 발생이 가능합니다. 또한 약 3-4% 환자에서 척수압박 및 말초신경압박 등과 같은 말초신경병증을 동반합니다. 약 3%에서 악성종양이 발생할 수 있으며, 신경섬유종이 악성 말초신경집 종양으로 이행하기도 합니다. 갈색세포종, 횡문근육종, 백혈병 및 윌름씨종양의 발생도 일반인에 비해 높습니다.
대두증과 비교적 작은 키가 특징입니다. 환자의 약 1/3에서는 성장 장애가 관찰되며, 상대적으로 머리가 큰 경우가 종종 있으나 그 원인은 아직 명확하지 않습니다. 성조숙증이나 키가 큰 증상은 대개 시신경 축에 종양이 있는 경우와 관련이 깊습니다.
말단비대증, 크레틴병, 부갑상선기능항진증, 정맥부종, 크롬친화세포종, 조기사춘기 등이 동반될 수 있습니다.
