신경섬유종증 제1형에 이환된 환자들의 50%는 상염색체 우성 형질로 유전되며, 나머지 50%는 무작위 돌연변이에 의해 질환이 발생합니다. 이 질환의 원인에서 중요한 NF-1 유전자는 염색체 17q11.2에 위치하고 있으며, 이는 종양 억제 기능을 하는 단백질인 뉴로파이브로민(Neurofibromin)의 생산을 조절합니다. 이런 NF-1 유전자의 돌연변이는 뉴로파이브로민의 기능을 상실하게 되어 다양한 특징적인 임상증상이 나타나게 된다. 최근 경한 임상 양상을 보이면서 NF-1 유전자의 돌연변이가 발견되지 않은 일부 환자들에서는 SPRED1 유전자라는 다른 돌연변이가 확인되어서 추가적인 연구가 필요할 것으로 보입니다.
