버드-키아리 증후군의 진단은 전체적인 임상 평가, 자세한 환자의 과거력, 그리고 여러 가지 특수 검사를 근거로 이루어집니다.
일반혈액검사 및 말초 혈액 혹은 골수에서 JAK2 돌연변이 검사를 선별검사로 시행할 수 있습니다.
환자에게 버드-키아리 증후군의 3대 증상이 뚜렷이 나타나면 복부 초음파 검사를 통해 간정맥과 하대정맥의 혈류상태를 관찰합니다. 이후 전산화단층촬영(CT)과 자기공명영상(MRI), 간혈관조영술, 대동맥혈관조영술을 실시하여 간정맥 혈관의 폐색 여부를 진단합니다. 혈관조영술(angiography)은 방사성 조영제를 몸으로 주입하여 혈관을 X선으로 볼 수 있도록 하는 과정으로 간혈관조영술을 통하여 간정맥에 있는 혈전을 발견할 수 있습니다. 자기공명영상을 통해 간의 정맥 혈류 흐름을 관찰할 수 있습니다.
간 생검(liver biopsy), 혈액응고장애 검사, 필요 시 골수 생검 등을 실시할 수 있으며, 간 생검을 통해 중심정맥 내 혈전증, 중심정맥 주변 간세포 괴사, 중심정맥 확장, 간소엽 중심 세포들의 변성정도 등을 관찰할 수 있습니다.
