마르판 증후군의 치료는 환자마다 나타나는 특정 증상을 위한 대증적 치료입니다. 유전학 전문의, 소아과의사, 외과의사, 심장전문의, 치과 전문의, 안과의사, 정형외과의사 등의 전문 의료 팀의 조화된 노력이 요구 됩니다.
심혈관계의 증상이 악화되는 것을 피하기 위해 경쟁적이거나 격렬한 운동이나, 무거운 물건을 드는 것 등의 심장에 심한 무리가 가는 운동은 피하는 것이 좋습니다. 이런 활동의 제한은 대동맥 확장의 비율을 느리게 할 수 있습니다. 일반적으로, 적당한 운동은 마르판 증후군을 가진 사람을 위해 좋을 것으로 생각되며 규칙적인 이러한 운동은 자연히 심장 박동과 혈압을 낮출 것입니다.
프로프라놀롤(Propranalol)과 아테놀롤(Aenolol)과 같은 베타 차단제(교감신경 차단제)는 마르판 증후군과 관련된 심혈관 문제를 치료하는데 있어서 종종 사용됩니다. 이 약들은 대동맥 벽에 대한 긴장을 감소시킬 수 있습니다. 베타 차단제는 일반적으로 부작용은 적고 심장 수술에 대한 필요성을 지연 시킬 수 있습니다. 투여량은 개개의 환자의 필요에 따라 조정되며 치료는 엄밀하게 모니터되어야 합니다. 일부 환자는 이 약을 복용할 수 없을 수 있으며 천식을 가진 사람은 약들을 복용해서는 안 됩니다.
심장과 대동맥의 상태를 확인하기 위해 매년 심장초음파 검사를 해야 합니다. 만약 대동맥의 확장 또는 박리나 대동맥류를 가지면, 결국 대동맥의 외과적 시술이 필요하게 됩니다. 예방적 수술은 대동맥의 지름이 5cm를 초과할 때, 1년에 1cm 이상 커질 때, 대동맥 판막을 통한 혈액의 역류가 심하거나 진행될 때 권장됩니다. 또한 대동맥 또는 승모 판막의 누출 및 역류로 수술이 필요할 수 있습니다. 이러한 심장 판막의 문제로 판막 치환 수술 등을 시행하면 혈액 응고를 예방하는 항응고제 약물을 평생 먹어야 합니다. 또한 심혈관 문제는 심내막염과 같은 세균 감염에 대한 환자 민감성이 증가됩니다.
근골격계에 발생하는 증상으로 가슴뼈의 변형과 척추 측만증 등은 정형 외과적 관리가 필요합니다. 보조기는 일부 척추 측만증 환자에게 시도될 수 있지만 효과가 없을 수도 있습니다. 심한 척추 측만증은 수술을 해야 하지만, 아이들의 경우에는 에스트로겐과 같은 호르몬을 이용하여, 성장이 가속화하여 척추가 휘어지는 것을 어느 정도 막을 수도 있습니다. 이 치료는 특히 여아에게 효과가 좋으나, 조기 성숙으로 사회적, 심리적인 어려움을 겪을 수 있습니다. 가슴뼈의 변형은 미용적인 이유로 혹은 드물게는 의학적 합병증을 예방하기 위해 청소년기 이후에 수술로 교정할 수도 있습니다.
눈에 발생하는 문제에 대해서는 어린 시절부터 주의 깊은 관리가 필요합니다. 눈에 발생하는 문제를 적절히 대처하지 못한다면 시력 저하나 시력 소실이 올 수 있기 때문입니다. 망막 박리의 위험이 증가 되어 있으므로 특별한 주의가 요구되는데 눈을 외상으로부터 보호해야 하므로, 미식축구, 권투, 다이빙과 같이 두부 외상이 생길 수 있는 운동은 피하는 것이 좋습니다. 수정체의 탈구는 안경 또는 렌즈로 치료 할 수 있고 일부 환자는 수술적인 치료가 필요할 수 있습니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 됩니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 대응과 결정을 내리는 것을 돕습니다.
