마르판 증후군은 fibrillin 1 (FBN1) 유전자의 결손이나 중복과 연관되어 있습니다. 이 질환은 상염색체 우성형질로 유전되는 질환이며 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의 유전자 중 어느 한 쪽이라도 질병 유전자를 포함하고 있으면 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용하여 질병이 나타나게 됩니다. 환자의 아이는 성별에 관계없이 마르판 증후군이 유전될 50% 의 확률을 가집니다. 하지만 유전자의 돌연변이를 가진 모든 사람이 마르판 증후군의 증상이 나타나는 것이 아닙니다. 상염색체 우성으로 유전하지만, 가족력 없이 산발적으로 발생하기도 합니다.
연구자들은 염색체 15번 장완(q)(15q21.1)에 위치하는 FBN1 유전자의 돌연변이 가 마르판 증후군의 대부분의 원인(>95%)으로 확인되었습니다. FBN1 유전자는 fibrillin-1 으로 알려진 단백질의 생산과 관련 있습니다. 연구자들은 fibrillin-1이 결합 조직에 탄력성과 강도를 제공 하는데 있어 필수적인 역할을 설명합니다.
마르판 증후군 타입 II 는 염색체 3번의 단완(p)(3p22)에 위치하는 전환 성장 인자 베타수용체 2(transforming growth factor beta receptor 2: TGFBR2)와 관련된 유전자 돌연변이가 원인이 되며 TGF beta 라는 세포의 형태를 지시하는 분자의 표면에 결합 부위를 제공합니다.
