마르판 증후군
질환주요정보
- 관련질환명 : 마르팡 증후군 또는 마르판 증후군(Marfan's syndrome), 거미손가락증(Arachnodactyly), 구축성 거미손가락증(Contractural Arachnodactyly), 세장사지증, 거미다리증, 거미팔증(Dolichostenomelia), 마르판(팡) 과운동 증후군(Marfanold Hypermobillity Syndrome)
- 영향부위 : 체내 : 심장 폐 혈관(혈액) / 체외 : 골격 눈 피부
- 증상 : 키가 크고, 마르고, 얼굴과 사지가 길다, 척추측만증, 승모판 탈출증, 기흉, 수정체 위치이상, 녹내장, 백내장, 근시, 안구돌출, 경막확장, 평발, 거미다리증(dolichostenomellia), 거미손가락증(Arachnodactyly), 오목가슴, 새가슴, 관절 과운동, 손가락 굽증(Camptodactyly), 긴머리증(Dolichocephaly), 작은턱증, 광대벼 형성저하증(Malar hypoplasia), 대동맥판역류(Aortic regurgitation), 망막 박리, 서혜부 탈장
- 원인 : 상염색체 우성형질로 유전, 염색체 15번에 위치하 FBN1 유전자의 돌연변이, 염색체 3번의 단완(p)(3p22)에 위치하는 TGF-베타 수용체 2(TGFBR2) 유전자의 돌연변이
- 진단 : 임상적 특징소견, 심초음파, 세극등검사(sit-lamp eye examination), 골격검사, 가족력 확인, 유전자검사(분자유전학적 검사)
- 치료 : B-adrenergic 차단제 대동맥 치환술, 항생제, 수술, 유전상담
- 산정특례코드 : V186
- 의료비지원 : 지원
Ⅰ. 개요
마르판 증후군(Marfan`s syndrome)은 결합조직에 영향을 미치는 유전질환 입니다.
결합 조직은 세포간의 물질로서 조직에 형태와 힘을 주는 기능을 하며 신체 전반에 분포하고 있으므로 마르판 증후군 환자에서는 여러 기관에 영향을 미칠 수 있으며 주로 심장 및 혈관, 골격, 눈에 영향을 받게 됩니다. 주요 증상으로는 팔과 다리의 긴뼈의 과다한 성장, 척추 만곡, 가슴뼈의 함몰 또는 돌출, 눈의 수정체 탈구, 근시, 대동맥의 확장과 변성, 대동맥판 역류, 승모판 탈출, 승모판 역류 등이 있습니다. 마르판 증후군은 상염색체 우성으로 유전되며, fibrillin-1(FBN1) 유전자의 결함 또는 중복이 원인입니다
마르판 증후군은 남여 동등한 비율로 영향을 미치고, 인종적인 차이 없이 전 세계적으로 발생하며 일반 인구에서 5,000~10,000명 중 1명의 발생하는 것으로 추정됩니다. 마르판 증후군 증상이 경미한 경우에 진단하는 것이 어려워 일반 인구에서 실제 발병률을 확정하기는 어렵습니다.
