마르판 증후군(Marfan Syndrome)의 특정 증상은 환자마다 다양합니다. 일부 환자는 약간 경미하거나 단지 한 가지 증상만이 발생할 것이며 일부 환자는 더욱 심각한 합병증이 나타날 수 있습니다. 대부분의 환자에서 마르판 증후군의 증상은 환자가 나이가 들어감에 따라 나타나게 되나 일부 유아에서 마르판 증후군이 빠르게 여러 신체 기관에 일찍 영향을 미치게 되어 유아기 동안에 심하고 빠르게 진행하는 합병증을 일으킬 수 있습니다. 마르판 증후군은 골격, 심장, 혈관, 눈, 신경과 폐를 포함하는 몸의 많은 체계에 잠재적으로 영향을 미칠 수 있습니다.
마르판 증후군을 가진 환자는 긴뼈의 과도한 발육으로 비정상적으로 마른 체격과 불균형적으로 길고, 가느다란 팔과 다리(거미다리증. Dolichostrnomelia)같은 독특한 신체 소견이 발달합니다. 게다가 보통 환자는 이상하게 길고, 가느다란 손가락 (거미손가락증, Arachnodactyly)을 가지게 됩니다. 마르판 증후군을 가진 사람들은 보통 키가 매우 크고 말랐으며 그들은 근력이 결여될 수 있고 피부 밑에 지방이 거의 없습니다. 또 가슴뼈(Sternum)를 받치는 갈비뼈의 과도발육을 포함하는 다양한 골격 기형으로 결과적으로 오목가슴(Pectus Excavatum) 혹은 새가슴 (Pectus Carinatum)이 될 수 있습니다. 추가적 증상으로 헐겁거나 구부리기 쉬운 관절(관절과운동), 평발, 영구적으로 굽거나 고정되어 펴거나 똑바로 하지 못하는 손가락(손가락굽증, Camptodactyly)과 감소된 팔꿈치의 펴기가 나타날 수 있습니다. 일부 환자는 깊은 절구(Acetabulum)를 가집니다. 많은 마르판 증후군 환자는 경미하거나 심각할 수 있는 진행성의 척추 측만증(Scoliosis)과 같은 척추 이상으로 등쪽 통증이 발생 할 수 있습니다. 이러한 골격이상은 아동기 성장하는 동안에 진행할 수 있습니다.
마르판 증후군을 가진 환자는 긴머리증(Dolichocephaly), 안구함몰(Enophthalmos), 작은턱증, 아래턱 후퇴증(Retrognathia), 광대뼈 형성저하증(Malar Hypoplasia), 아래로 경사진 눈 등과같은 몇 가지 얼굴 특징을 가질 수 있습니다. 또한 높은 아치형 입천장, 위와 아래 치아가 똑바로 만나지 않는 부정교합이 나타날 수 있습니다.
마르판 증후군을 가진 환자는 흔히 승모판 탈출증(Mitral Valve Prolapse)으로 알려진 심장 판막의 결함과 같은 중대한 문제를 가질 수 있습니다. 승모판 탈출증은 일부 환자에게는 증상이 없을 수 있으나 가슴 통증, 부정맥(Arrhythmias), 피로, 현기증과 같은 증상과 징후를 일으킬 수 있습니다. 일부 환자에게는 대동맥의 확장과 변성, 대동맥 박리(Aortic Dissection), 대동맥판 역류(Aortic Regurgitation) 같은 증상이 나타납니다. 일부 환자는 폐동맥 확장증이 나타날 수 있습니다. 마르판 증후군과 관련된 여러 가지 심장 이상을 만약 치료하지 않은 채 남겨두면, 대동맥 박리와 울혈성 심부전과 같은 생명을 위협하는 합병증을 일으킬 수 있습니다.
마르판 증후군 환자는 눈의 이상이 발생 할 수 있습니다. 특히, 초기 아동기에 나타날 수 있고 후천적으로 심한 근시가 될 수 있습니다. 환자의 약 60%는 안구의 중심으로부터 멀리 눈의 수정체의 이동이 발생 합니다(수정체 편위, Ectopia Lentis). 추가적인 눈의 증상에는 편평한 각막, 저형성 홍채, 망막 박리가 있습니다. 마르판 증후군 환자는 백내장 또는 녹내장이 조기에 발달할 위험이 있습니다. 만약 치료하지 않으면 시력 소실을 일으킬 수 있습니다.
그 외에 마르판 증후군 환자는 폐의 말단 부위에 여러 개의 기포 또는 주머니가 발달 하여 외부적인 원인이 없이 자발적 기흉이 발생할 수 있습니다. 일부 환자에서 이러한 기흉은 재발할 수 있습니다.
일부 환자에서는 척수를 둘러싼 낭의 확장이 발생 할 수 있습니다(경막 확장: Dural Ectasis). 이 질환은 대부분의 경우 증상을 일으키지 않지만, 등 하부의 통증과 관련될 수 있습니다.
환자는 또한 명확한 원인 없이 피부 위축선(Stria Atrophicae)이 발달할 수 있습니다. 일부 환자에서는 창자의 일부가 팽창되거나 복부 벽의 약해진 부분을 통한 돌출로 서혜부 탈장이 있을 수 있습니다.
마르판 주요증상
일부 연구자는 마르판 증후군의 증상과 매우 유사한 증상을 가진 환자를 일부에서 다른 유전자의 돌연변이를 확인했습니다. 일부 연구자는 마르판 증후군 타입 II 를 가진 것으로 이들 환자를 지칭 하였습니다. 다른 연구자들은 이들 환자가 전형적인 마르판 증후군과 유사하지만 다른 질환을 가졌다고 말하고 있습니다.
