마르판 증후군의 조기 진단은 심혈관계에 발생하는 심각한 문제들을 피하기 위해 중요합니다. 진단은 여러 임상증상을 조합하여 임상적으로 진단할 수 있습니다. 골격, 안구, 심장혈관, 폐, 피부 및 외피, 경막 등의 특징적 임상 증상과 가족력을 조사하여 마르판 증후군을 진단하며, 초음파, 세극등 검사(Slit-lamp Eye examination) 등을 실시합니다.
마르판 증후군의 원인 유전자인 FBN1 유전자의 변이는 분자 유전학적 검사를 통해 혈액 내 백혈구의 DNA를 통해서 알 수 있습니다. 이는 마르판 증후군의 진단을 도울 수 있지만 신체적 소견이 없을 경우 진단을 확증하기 충분하지 않습니다. FBN1 돌연변이 스캐닝과 cDNA 염기 서열 분석으로 돌연변이가 대략 70~93% 정도 발견됩니다. 마르판 증후군 타입 II 의 경우 역시 TGFBR2 유전자의 돌연변이를 확인할 수 수 있습니다.
