치상핵적핵담창구시상하핵 위축증(Dentatorubropallidoluysian atrophy ;DRPLA)

치상핵적핵담창구시상하핵 위축증(DRPLA)은 특징적인 병리소견을 보이는 아주 드문 퇴행성 신경계 질환입니다. 주로 성인기에 나타나는 진행성 질환입니다.

비타민E결핍을 동반한 운동실조(Ataxia with vitamin E deficiency)

비타민 E결핍을 동반한 운동실조는 비타민 E 부족으로 인해 진행성 운동 실조를 보이는 드문 유전성 질환으로 환자의 대부분은 사춘기때 발병합니다. 질환의 특징은 진행성 운동실조, 손의 어둔함, 감각의 상실(특히 진동감각과 관절 위치감각), 무반사 등을 보입니다.

소아기의 진행성 구마비(파지오-론데)(Progressive bulbar palsy of childhood, Fazio-londe disease)

소아기의 진행성 구마비 혹은 파지오-론데 병으로도 불리는 이 질환은 뇌신경의 지배를 받는 근육들이 점진적으로 마비되는 운동신경 질병입니다. 뇌신경들이 지배하는 혀, 얼굴, 인후두부의 근육들의 약해지면서 마비가 나타나는 이 질병은 어린이나 젊은 성인에서 발생합니다.

픽병(Pick disease)

픽병(Pick's disease)은 비교적 드문 신경퇴행성 질환으로서 뇌의 신경세포의 진행성 파괴를 보이는 질환입니다. 병리조직학적으로 진단된 치매 환자에서 1~2% 이내로 발견됩니다.

아이젠멘거증후군(Eisenmengers syndrome)

아이젠멘거 증후군은 선천성 심장 기형으로 생기는 좌-우 단락을 통해 폐혈관으로 흐르는 혈류량이 증가하여 폐고혈압이 생기게 되고 이로 인해 다시 우-좌 단락을 형성하게 되는 질환입니다.

점액 낭성 종양(Mucinous cystic tumor)

점액 낭성 종양의 경우 서양에서 췌장 낭성 종양 가운데 45％ 정도 차지하는 것으로 알려져 있으며, 매끄러운 표면을 가지고 있으며, 일부 격막을 이루기도 합니다.

섬유성 조직구증(Fibrous histiocytoma)

섬유조직구증은 섬유모세포와 조직구 분화를 보이며 다양한 종류를 가지고 있는 양성종양입니다. 현미경적 형태에 따라 피부섬유종, 경화혈관종, 황색육아종, 섬유황색종 등 다양한 용어로 진단되며, 악성성질을 가진 경우 악성 섬유조직구증으로 불립니다.

팔로 네증후(Tetralogy of Fallot)

팔로 네증후는 청색증형 선천성 심장병 중 가장 흔한 것으로 큰 심실중격 결손증, 혼합형 폐동맥 협착, 대동맥이 심실 중격 위로 걸쳐 있는 대동맥 기승, 우심실비대로 구성되는 네 가지 해부학적 특징을 갖는 질환입니다.

형성저하성 우심증후군(Hypoplastic right heart syndrome)

형성저하성 우심증후군은 오른쪽 심장의 발달이 미숙한 상태를 말합니다. 이러한 기형은 폐동맥판막의 폐쇄증이나 부재, 아주 작은 우심실, 작은 삼첨판, 형성부전의 폐동맥이 포함되는데 가장 큰 문제는 폐동맥판막 폐쇄증입니다.

대동맥 판막의 선천성 기형(Congenital malformation of aortic valve)

대동맥판막의 선천성 기형은 대동맥판막의 선천성 기형으로 심장의 좌심실유출로에 이상이 발생하는 상태로 전체 선천성 심장질환의 2~6%를 차지하며 크게 협착과 폐쇄부전으로 나누어 볼 수 있습니다.