심실 중격 결손, 폐동맥 판막과 한막 아래 근육 협착을 보이는 우심실 유출로 협착, 대동맥 기승, 우심실 비대의 네 가지 해부학적 이상을 가지고 있는 선천성 심질환이다.
폐동맥 모양이 정상인 가장 좋은 형태의 팔로 네 증후부터 폐동맥 판막이 완전히 막혔고 폐동맥이 전혀 없으며 여러 개의 측부 동맥들만 발달된 팔로 네 증후까지 넓은 영역의 기형들이 속한다.
정확한 원인은 알려지지 않았으나, 많은 유전적 그리고 환경적인 요인들의 상호작용으로 발생된다고 여겨진다.
① 질환의 일부 환아에게서 22q11의 결실 (CATCH 22), 즉 디 죠지 증후군(Di George’s syndrome)이 나타난다.
② 염색체 질환의 하나로 심장 기형, 비정상 얼굴모양, 흉선 발육 부전, 구개열, 저할슘혈증이 특징이다.
① 우심실 유출로 협착이 심하면 심잡음이 있으며 청색증을 보인다.
② 우심실 유출로 협착이 심하지 않은 경우 청색증은 거의 없으나 심실 중격 결손을 통한 좌우 단락의 양이 많아 폐혈류량이 증가하면서 심부전 증상이 잠시 나타나기도 한다. 그러나 나이가 들면 활동량이 많아지고 우심실 유출로 협착이 심해져 청색증이 점차 심해진다.
③ 청색증이 오래되면 운동 시 호흡곤란이 있고 청색증이 심해짐. 이로 인해 그 자리에 쪼그리고 앉는 증상을 보이는 것이 특징 (squatting)이다.
④ 또한 손가락과 발가락 끝이 곤봉처럼 뭉툭해지는 곤봉지, 적혈구 과다증, 신체발육의 경도 지연을 보인다.
① 생후 2~4개월 경에 많이 나타난다.
② 주로 아침에 잠에서 깬 후에 잘 생기며 울거나, 우유를 먹을 때, 변을 볼 때 잘 나타난다.
③ 청색증이 심해지면서 깊고 빠른 호흡을 하고 심하게 보채고 나중에는 지치고 기운이 없어서 자게 된다.
④ 무산소 발작이· 심하게 오래 지속될 때에는 경련, 저산소성 뇌손상이 나타날 수 있고 치료 받지 않으면 저산소증과 대사성 산증으로 사망하게 된다.
폐혈류량이 줄어듦으로 폐음영이 감소되어 보인다. 심첨부가 들려 보이고 폐동맥 부위가 오목하게 들어가 장화모양을 하는 것이 특징. 25%에서 대동맥궁이 기도의 오른쪽에 위치한다.
QRS 축의 우측 편위, 우심실비대
심실 중격 결손과 대동맥의 기승, 누두부 협착, 폐동맥 크기 확인. 동반 기형 여부 확인한다.
수술에 가장 중요한 정보인 좌, 우 폐동맥의 크기와 모양, 관상동맥의 이상을 확인할 수 있다.
심한 폐동맥 발육 부전이 있거나 청색증이 심한 영아에서는 체동맥과 폐동맥 사이에 단락 수술을 먼저 시행하고 나중에 완전 교정 수술을 해준다.
우심실 유출로의 협착을 제거하고 심실 중격 결손을 폐쇄한다. 근래에는 어린 영아라도 조기에 완전 교정수술을 시행하는 경향이다. 청색증이 심하지 않고 성장이 양호하며 무산소 발작이 없는 경우에는 생후 4~ 12개월에 완전 교정 수술한다.
① 점차 청색증이 심해지며 이로 인해 발육이 더딜 수 있다.
② 무산소 발작이 발생하며 심하면 허혈성 뇌병변이 생길 수 있다.
③ 혈류내의 균이 우좌 단락을 통해서 뇌혈류로 들어가게 되므로 뇌농양이 발생하기도 한다.
④ 수술하지 않으면 40세까지 95%가 사망한다.
⑤ 우심실의 압력 과부하, 만성적인 저산소증, 적혈구 증가로 인하여 심실 근육의 손상으로 인한 이차적인 심근증과 판막 역류, 이에 따른 심부전증, 부정맥, 우좌 단락에 따른 뇌농양 등이 사망의 원인이다.
① 다른 동반 기형이 없는 팔로 네 징후 아이가 2세 전에 완전 교정술을 받았을 때 수술 사망률은 2~3% 미만이다.
② 우심실 유출로의 확장 후 폐동맥 판막 폐쇄 부전, 우심실 유출로의 잔류 협착, 폐동맥, 분지 협착, 우심실 유출로의 동맥류, 심실 기능 부전, 대동맥 확장과 대동맥 판막 역류, 부정맥 등의 여러 문제가 남을 수 있다.
1. 홍창의 소아과학 제 10판, 대한교과서, 2012
2. 선천성 심장병, 박인숙 저
