낭성 섬유증

낭성 섬유증은 유전자에 결함이 생겨 나타나는 질환으로 주로 폐와 소화기관에 영향을 미치는 질환입니다. 기관지 안에 있는 점액 분비선에 영향을 주어 비정상적으로 진하고 끈적끈적한 점액이 만들어집니다.

누난 증후군

누난 증후군(Noonan syndrome)은 특이한 얼굴형태, 선천성 심장질환을 포함한 다양한 신체 기형을 보이는 희귀한 유전질환으로 아기가 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타나는 선천적 질환입니다.

두보위츠 증후군

두보위츠 증후군(Dubowitz Syndrome)은 매우 드문 유전성 발달 장애로 여러 가지 선천성 기형이 나타납니다.

디 죠지 증후군

디 죠지 증후군(DiGeorge syndrome (DGS))은 초기 태아 발생 시에 22번 염색체의 부분 결손으로 인해서 생기는 복합 질환입니다. 부모로부터 유전되는 경우(congenital)는 약 5% 정도이며, 95%는 돌연변이(sporadic)의 결과입니다.

랑게르한스 세포 조직구증

과거에는 Histiocytosis X라고 불렸던 질환으로, 임상적으로 Letter-Siwe병, Hand-Schuller-Christain병, 단발호산구육아종으로 불리기도 하며 랑게르한스세포가 종양성 증식을 하는 질환입니다.

러셀-실버 증후군

러셀 실버 증후군(Russell-Silver Syndrome; RSS)은 증상이 매우 다양한 것이 특징인 희귀 유전질환입니다.

로빈 증후군

로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 아래로 처지는 설하수증이 보입니다.

Muenke 증후군

Muenke 증후군은 두개골 유합증 중 관상골 유합증과 대두증을 가장 큰 특징으로 하는 질환입니다. 양측성 관상골 유합증은 머리모양이 납작한 단두증이나 머리 모양이 탑 모양인 뾰족납작머리증(Turribranchycephaly)을 초래합니다.

선천성 편측 비대증

선천성 편측 비대증은 신체 반쪽의 일부 또는 모든 부분의 비대가 특징적이며 근본적으로 다양한 조직에 영향을 미치는 희귀질환입니다. 과도한 성장에 따라 추가적 특징이 다양하게 나타나기도 합니다.

선천성 후비공 폐쇄

비강(콧속 공간)의 가장 뒷부분을 후비공이라고 하며 후비공은 인두강과 연결이 되어 있으며 인두강은 기도를 통해 폐와 연결이 됩니다. 선천적으로 후비공이 막힌 경우를 선천성 후비공 폐쇄라고 합니다.