안드로겐 불응 증후군(Androgen resistance syndrome)

안드로겐 불응 증후군은 안드로겐의 작용 이상, 즉, 남성호르몬의 혈중 농도가 높아도 실제로 작용이 안 되는 경우를 말하며, 여성화 고환증으로 불리기도 합니다.

레프리코니즘(Leprechaunism)

레프리코니즘은 인슐린이 표적세포에서 작용을 나타내기 위해 필요한 수용체에 결함이 생겨서 야기된 인슐린 저항성이 특징적인 질환으로 환자들이 작고 요정같은 생김새를 보이는 경우가 있어 요정이라는 뜻의 레프리코니즘이라 명명하였습니다.

전완하퇴말단의 형성이상(Acromesomelic dysplasia)

전완하퇴말단의 형성이상(Acromesomelic dysplasia)은 팔과 다리가 짧고 손과 발의 기형이 특징적으로 나타나는 매우 희귀한 골격계 유전질환입니다.

마푸치증후군(Maffuccis syndrome)

마푸치 증후군은 다발성 내연골종증과 혈관종이 동반되는 희귀한 질환으로 내연골종, 골격이상 그리고 진하고 불규칙적인 모양의 혈관종이 특징이며 인종간, 성별간 차이는 보이지 않습니다.

유전성 다발성 외골종(Hereditary multiple exostoses)

유전성 다발성 외골증은 골연골종 여러개가 다발적으로 발생하며 상염색체 우성 유전 방식을 취하는 질환입니다. 골연골종이란 뼈의 일부분이 연골에 둘러싸인 채(연골모) 튀어나와 있는 일종의 종양(혹)이며 50,000 출생 당 1명 꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다.

고혈당

고혈당이란 혈당치가 비정상적으로 높은 상태를 말합니다. 생리적 고혈당은 식사 후 일시적으로 유발되는 자연적인 현상이나, 생리적 현상으로 허용되는 범위 외의 혈당치의 증가는 이미 당뇨병이 왔거나 당뇨병으로의 진행 가능성 혹은 당뇨병의 미 발견 상태에 해당될 수 있는 중요한 문제입니다.

췌장암

췌장암이란 췌장에 생긴 암세포로 이루어진 종괴를 말합니다. 췌장암에는 여러 가지 종류가 있는데 90% 이상은 외분비 세포에서 발생하며 특히 췌관에 잘 발생하여 일반적으로 췌장암이라고 하면 췌관 선암을 말합니다.

알캅톤뇨증

알캅톤뇨증은 티로신(Tyrosine)을 분해하는 데 필요한 효소인 호모겐티신산 산화효소(homogentisate 1,2-dioxygenase)의 결핍으로 호모겐티신산(Homogentisic Acid or alkapton)이 체내에 축적되어 연골과 뼈를 파괴합니다.

에드헤임-체스터 병

포말 대식세포의 침습이 황색 육아종증을 일으켜 다발성 장기 침범 조직구증을 보이는 매우 드문 전신 질환이며, 발견 당시 랑게르한스 조직구증으로 오인되기도 하였습니다.

용혈성요독성증후군

용혈요독증후군(Hemolytic uremic syndrome, HUS)이란 급성으로 발생하는 용혈성 빈혈과 동반된 조각적혈구(fragmented RBC)와 혈소판 감소증, 급성 신부전이 갑작스런 발생하는 질환입니다.