포말 대식세포의 침습이 황색 육아종증을 일으켜 다발성 장기 침범 조직구증을 보이는 매우 드문 전신 질환이며, 발견 당시 랑게르한스 조직구증으로 오인되기도 하였으나, 랑게르한스 세포 조직구증에 특징적인 CD1a와 Langerin에 음성이며, Birbeck 과립도 관찰되지 않기 때문에,랑게르한스 조직구증과는 다른 독립적인 조직구증식증으로 정의되고 있습니다.
Erdheim-Chester disease(ECD)의 발병연령은 7세에서 84세까지 다양한 연령층을 보이나 대부분 40세 이상에서 발병하였으며 50-60대에서 최고 발병율을 보입니다. 성별 차이는 보고된 바에 따라 차이가 있으나 남자에서 더 호발하는 것으로 알려져 있고 남자에서 발병 연령이 더 높은 것으로 보고 되고 있습니다.
현재까지 정확한 병인론이 밝혀지지 않았으며, 악성조직구증과는 독립된 질환으로 정의되고 있습니다. 최근 연구에서는 ECD 환자에서 암유전자인 BRAF의 돌연변이가 밝혀졌기 때문에 신생물성 질환일 가능성이 제시되고 있습니다.
특징적인 골 병변은 대부분의 경우 하지에서 나타나며, 긴 뼈의 뼈몸통끝 (골간단, metaphysis) 및 뼈몸통 (골간, diaphysis)에서 대칭적으로 피질이 경화성 및 융해성 소견을 보입니다. 신경계, 안구, 피부, 폐, 심장, 후복막, 간, 비장, 췌장, 담관, 부신, 전신혈관 등을 침범함으로써 다양한 전신증상으로 나타내게 되는데, 연구된 바에 의하면 가장 흔한 증상은 하지의 골통증이고, 심장막 삼출, 신경학적 증상, 요붕증, 수신증, 후복막 섬유화, 간질성 폐침윤, 안와후부 종괴 및 안검의 황색판종, 간이나 비장의 비대 등 거의 모든 장기에 침윤에 의한 증상을 보인다고 합니다.
특징적인 골 병변을 포함한 임상양상으로 의심 할 수 있으며 감별진단으로는 사르코이드증, 랑게르한스 세포 조직구증, 림프종, 아밀로이드증 등이 있습니다. 확진을 위해서는 조직검사와 면역조직염색이 필요합니다. 또한 침범한 해당 장기의 해부학적 및 기능적 손상을 확인하기 위해 전산화단층촬영 및 자기공명영상을 이용하며 무증상 골병변을 확인하기 위해 Technetium 99m MDP scan이나 Gallium 67 citrate scan을 시행하기도 합니다. 조직 검사에서는 랑게르한스 조직구증과 비슷한 소견을 보이기도 하나 CD68 염색 양성, CD1a, S-100항체 음성 소견을 보이면서 Birbeck 과립이 보이지 않는 것으로 감별할 수 있습니다.
| 산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상 질환이 아닙니다. |
ECD의 치료로 아직까지 확립된 치료법이 없으며, 고식적으로 스테로이드를 사용, 염증 작용을 완화시키고 전신증상의 완화를 위해 사용되고 있습니다.
경험적으로 cyclosphosphamide, vinblastine, adriamycin, azathioprine 등의 항암제를 스테로이드와 병합하여 사용한 예가 있으며, colchicine, 방사선 치료도 시도 되었습니다. 고농도의 etoposide와 자가 모세포 이식이 일부 좋은 성과를 보이고 있고 INF-a를 사용하여 좋은 치료 성적을 거둔 예가 있습니다. 최근에 BRAF 암유전자의 돌연변이가 밝혀졌기 때문에, BRAF를 표적으로 하는 vemurafenib을 이용한 치료법이 보고되었습니다.
ECD의 예후는 다양하나 주로 근골격계 이외의 장기침범 정도에 따라 좌우됩니다. 인터페론을 사용한 최근 연구에서는 5년 생존율이 68%까지 향상된 것으로 보고되었습니다.
심부전, 폐경화, 신부전 등의 합병증이 동반된 경우에는 예후가 불량하여, 전격성으로 진행하여 사망할 수 있습니다.
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