류마티스성 다발근통

류마티스(성) 다발성 근육통은 염증성 질환으로, 근육통(myalgia), 경직, 피로감, 미열, 권태감(malaise) 등이 증상으로 나타나며 비교적 치료가 잘되는 편입니다.

리프라우메니 증후군

리프라우메니 증후군(Li-Fraumeni Syndrome; LFS)은 희귀유전 질환으로 LFS 환자들은 다양한 종류의 암에 걸릴 확률이 높습니다.

림프관평활근종증

림프관평활근종증은 가임기의 젊은 여성에서 주로 발생하는 희귀 폐질환으로, 폐의 간질성평활근이 증식하고, 낭포(囊胞)를 형성하는 것이 특징입니다.

마르판 증후군

마르판 증후군(Marfan`s syndrome)은 결합조직에 영향을 미치는 유전질환 입니다. 결합 조직은 세포간의 물질로서 조직에 형태와 힘을 주는 기능을 하며 신체 전반에 분포하고 있습니다.

만성 육아종 병

만성 육아종 병(Chronic Granulomatous Disease: CGD)은 우리 몸의 면역을 담당하는 식세포의 미생물 살해 기능이 떨어져 지속적으로 심한 감염이 발생하는 일종의 면역결핍 유전질환입니다.

만성이식편대숙주반응

만성이식편대숙주병(cGvHD)은 조혈모세포이식 후 100일 이상 생존한 환자의 20-70%까지 발생하는 가장 중요하고 흔한 합병증의 하나로 후기 이식관련 사망의 주요한 원인이 됩니다.

말단비대증(말단거인증 및 뇌하수체 거인증)

말단비대증(acromegaly)은 성장이 끝난 후에 뇌하수체에서 성장호르몬을 분비하는 혹(종양)이 생겨서 얼굴과 손발이 커지는 질환입니다.

말린 자두배 증후군

Eagle-Barrett syndrome으로 알려진 '말린 대추 증후군' 또는 '말린 자두 증후군'(Prune belly syndrome)은 복부근육이 부분적 또는 전체적으로 결손되어 있습니다.

메틸말론산혈증

메틸 말론산 혈증은 유기산혈증(Organic acidemia)으로 메치오닌(Methionine), 트레오닌(Threonine), 이소류신(Isoleucine), 발린(Valine) 이 네 가지 아미노산 대사 시 효소가 결핍되어 발생하는 상염색체 열성의 유전질환입니다.

모세혈관확장 운동실조(루이-바 증후군)

모세혈관 확장성 운동실조는 유전성 복합 신경 퇴행성 질환으로, 영아기(출생 10일정도에서 만 1세)또는 유년기(만1세부터 6세까지) 초기에 증상이 뚜렷하게 나타납니다.