질환주요정보
모세혈관 확장성 운동실조는 유전성 복합 신경 퇴행성 질환으로, 영아기(출생 10일정도에서 만 1세)또는 유년기(만1세부터 6세까지) 초기에 증상이 뚜렷하게 나타납니다. 이 질환은 자발적인 운동을 조절하는 능력이 점차적으로 손상되고(Ataxia), 영구적으로 모세혈관이 확장(Telangiectasia)되어 점막과 피부에 붉은 병변이 생기는 것이 특징입니다. 또한 면역 기능이 손상되어 호흡기계 감염이 자주 발생합니다. 환자들은 특히 림프계, 조혈기관과 뇌에 악성종양이 발생할 위험성이 큽니다.
모세혈관 확장성 운동실조는 전형적으로 유아기에 발병하며, 초기에는 균형감각이 저하되어 움직일 때 머리, 사지나 몸통이 흔들리는 것이 특징인 운동실조증(Ataxia)을 보입니다. 질환이 진행됨에 따라 유아기 후반 또는 청년기에 점차적으로 걷는 능력을 상실하게 됩니다.
운동실조증은 종종 발음장애(말더듬증: Dysarthria)를 동반합니다. 또한 침을 흘리고, 눈을 특정 방향으로 움직이는 능력이 손상되며(Oculomotor apraxia), 시선을 특정한 사물에 집중시키면 불수의적으로 빠르게 움직이는 안구진탕(Nystagmus)이 나타납니다.
이 질환을 앓고 있는 어린이들의 자세는 앞으로 구부정한 모습이며, 불규칙적이고 빠른 경련 같은 움직임이, 상대적으로 느리고 몸을 뒤트는 듯한 움직임(Choreoathetosis)과 함께 나타날 수 있습니다. 또한 햇빛에 노출되는 부위인 콧등, 귀, 그리고 팔과 다리, 눈의 점막 등의 모세혈관이 확장되는데 이러한 증상은 유아기 중반에 일어날 수 있습니다.
모세혈관 확장성 운동실조는 상염색체 열성 유전 형태입니다. 이 질환은 ATM (for "AT mutated")로 알려진 유전자의 돌연변이에 의하며, 이 유전자는 11번 염색체의 장완(q)에 위치해 있습니다(11q22.3). ATM 유전자는 효소 생산을 조절하는데, DNA가 손상된 후 세포분열을 조절하는 역할을 합니다.
모세혈관 확장성 운동실조는 보통 유아기에 시작되고(만1~3살 사이), 여성과 남성에게 동일한 비율로 나타납니다. 미국에서는 40,000∼100,000명의 신생아 중 약 한 명의 비율로 나타난다고 합니다.
