조로증

조로증, 또는 허친슨 길포오드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)은 어린 아이들에게 조기 노화현상이 나타나는 치명적이고 희귀한 유전질환입니다.

첨두유합지증

아페르 증후군은 뾰족머리다합지증(첨두합지증; 尖頭合指症)으로 알려져 있으며, 출생 시부터 증상이 뚜렷하게 나타나는 선천적 질환입니다.

하르트누프 병 또는 하아트누프 병

하르트누프 병(하아트누프 병: Hartnup disease)은 1950년대에 런던의 하르트누프(Hartnup) 가족 8명 중 4명에게서 이 질병이 나타나면서 처음으로 알려진 대사질환질환입니다.

선천성 눈운동행위상실증(Ocular Motor Apraxia, Cogan Type)

눈운동행위상실증(Ocular Motor Apraxia)은 눈동자의 빠른 움직임에 결함이 있는 유전병으로 태어날 때 동반되는 아주 희귀한 질환입니다. 대부분의 환아는 다른 신경학적 이상을 보이지 않으나 발달지연, 사시, 실조 또는 언어장애 등이 동반되기도 합니다.

부신백질형성장애[애디슨-쉴더병]

애디슨-쉴더병(病) 이라고도 부르는 부신백질형성장애는 성염색체 중 X염색체와 연관이 있는 열성 유전질환입니다.

불완전 골형성증

불완전 골형성증, 일명 골형성부전증은 선천적으로 골의 강도가 약해서 특별한 이유 없이 쉽게 골절되는 희귀 질환으로 후손에게 유전자를 물려주어 가족성으로 발생하는 경우가 많습니다.

블랙판 다이아몬드 증후군

블랙판 다이아몬드 증후군은 적혈구를 생산해내는 골수의 문제로 인해 생기는 희귀한 혈액병입니다. 태어날 때부터 적혈구가 부족하게 되고, 태어난 지 두 달 이내에 피부가 창백해 보입니다.

람베르트-이튼 근무력 증후군

람베르트-이튼 근무력 증후군(Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome: LEMS)은 희귀 자가면역질환으로 특히 골반과 대퇴부 근육이 점차적으로 약해집니다.

레이노병(레이노 현상)

레이노병(Raynaud disease)이란, 1862년 프랑스 의사인 모리스 레이노(Maurice Raynaud) 가 처음 발견한 질환으로 그 의사의 이름을 따서 레이노병이라 불리게 되었습니다.

레트 증후군

레트 증후군은 x염색체의 돌연변이로 인한 X-연관(X-linked) 유전으로 설명하기도 하지만, 대부분의 경우 특정한 이유 없이 자연적으로 새로운 돌연변이가 생겨서 이 질환이 발생합니다.