레트 증후군 환아는 약 생후 1세까지는 대체로 정상적으로 발달하다가 자신이 하고자 하는 대로 손을 자유롭게 움직이지 못한다던가(purposeful hands skills) 의사소통 능력의 부재 등 발달과정에서 후천적으로 획득한 동작 내지 기술을 잃기 시작합니다.
또한 머리 둘레의 성장이 느려지고 (후천성 소두증), 주로 쥐어짜기, 손뼉 치기, 입에 손 넣기 등과 같은 손동작을 아무 목적 없이 반복적, 지속적으로 보이는 것이 특징입니다.
언어기능을 잃게 되어 의상소통이 거의 불가능하며 일부의 환자는 처음부터 심한 언어지연을 보이는 경우도 있습니다. 레트 증후군의 환아들은 전형적으로 자폐증과 같은 행동을 보이고, 불규칙적으로 호흡하며, 음식을 먹고 삼키는데 어려움을 겪거나 변비가 심한 경우가 많습니다.
70-80%의 환자들이 X 염색체에 위치하는 MECP2 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 최근들어 CDKL5, FOXG1 유전자 등의 신규 유전자와의 병인 관련성이 밝혀지고 있지만 일부의 환자는 원인 유전자를 알 수 없는 경우도 있습니다.
대부분의 경우 가족력이 없이 자연적으로 새로운 돌연변이가 생겨서 이 질환이 발생합니다. 레트 증후군은 여아에게 주로 나타나며, 드물게 남아에게도 나타나는 신경계 발달 질환입니다. 민족과 인종 차이 없이 여아 10,000~15,000명당 1명의 빈도로 발생한다고 합니다.
