레트 증후군

진단

진단은 일반적으로 임상 진단 기준에 근거하여 진단하는 것이 일반적입니다.

진단에 있어서 레트 증후군과 유사한 증상을 보이는 엔젤만 증후군(Angelman syndrome), 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome), 아미노산 및 유기산 대사이상, 미토콘드리아 장애, 자폐 및 뇌성마비 등과 구별을 위하여 혈액, 소변, 염색체, 뇌 영상, 뇌파 등의 검사가 필요한 경우도 있습니다.

일단 다른 장애의 가능성을 제외하면 레트증후군 가능성이 고려되는데 다음과 같은 임상적인 기준으로 진단이 이루어집니다. 이 기준은 국제 레트증후군 협회(The International Rett Syndrome Association)에서 Dr. Rett(1924-1997)에 의해 제시되었습니다.

1. 레트 증후군의 진단 기준

1) 필수적 기준

• 출생 후 6개월에서 18개월까지는 정상적인 발달을 보입니다.
• 출생 시 정상적인 머리 둘레를 보이지만, 이후 나이가 들어감에 따라 머리의 성장이 느려집니다(6개월에서 4세 사이에 시작됨).
• 자신의 의사를 표현하는 능력(Expressive language)과 상대의 말을 듣고 이해하는 능력(Receptive language)이 심각하게 떨어집니다.
• 지능 발달이 매우 느린 것처럼 보입니다. 그러나 실제로 환자의 정확한 지능은 측정할 수 없습니다.
• 1~4세에 자신이 하고자 하는 대로 손을 자유롭게 움직이지 못합니다(Purposeful hand skill)
• 반복적인 손동작이 나타납니다. 예를 들어 씻는 동작, 비틀기, 손 마주침, 두드림, 입에 손넣기(Mouthing), 손가락 조작과 같은 반복적인 동작이 환자가 깨어있는 동안 계속됩니다.
• 아이가 화가 났거나 초조해지면 상체를 흔드는데 팔과 다리까지 흔들 수 있습니다.
• 걸음걸이가 불안정하며, 보폭이 넓고, 뻣뻣한 다리로 걷는 것과 같은 걸음걸이, 까치발 걷기가 나타납니다.

2) 부차적 기준

• 일시 호흡정지를 포함한 호흡장애, 호흡항진과 복부팽창을 가져오는 공기 삼키기 증상을 보입니다.
• 뇌파검사의 이상 : 정상적인 전기적 형태의 감속, 간질형태(Epileptiform patterns)의 소견과 수면 시 비정상적인 특성이 보입니다.
• 발작
• 근육 경직/경련/나이가 들어감에 따라 증가하는 관절의 구축
• 척추측만/후만 (Scoliosis/kyphosis)
• 깨어났을 때 이갈이(Bruxism)
• (키에 비해) 작은 발
• 발육장애
• 체지방과 근육의 감소 (반면 어떤 성인의 경우는 비만의 경향을 보이기도 함)
• 비정상적 수면형태와 흥분 또는 불안
• 씹기와 또는 삼키기의 어려움
• 하지(다리, 발) 부위는 혈액순환이 잘 이루어지지 않아 차갑고, 푸르스름하면서도 붉은색을 띕니다.
• 나이가 들어감에 따라 운동능력이 감소됩니다.
• 변비

3) 제외 기준

• 확진된 선천성 대사질환 또는 퇴행성 신경질환
• 후천적 신경질환(심한 두부외상과 감염 등에 의한)

레트증후군 환자들에게서 이 증상 모두가 나타나는 것은 아니며, 증상의 범위와 심각한 정도는 개개인마다 다르게 나타납니다.

2. 분자유전학적 검사

임상적으로 의심될 때 확진 검사로 MECP2 유전자검사가 이용될 수 있고 돌연변이가 발견되었을 경우에 가족이 원하면 임산부(가족) 산전 진단이 가능합니다.