공통 가변성 면역결핍은 다양한 진단 검사와 전문의의 신체 검진, 병력 청취, 특징적인 신체 소견과 증상의 관찰, 가족력 청취, 진단 병리 검사를 통한 면역 상태를 확인하여 이 모든 내용을 종합하여 진단이 내려집니다.
혈액을 통해 면역 세포와 면역글로불린의 변화를 확인하는 것이 중요합니다. 혈청을 이용한 진단 병리 검사를 통해 모든 면역글로불린 수치가 저하되어 있음을 알 수 있습니다. 또한 이러한 검사 결과가 정상인 경우도 있으나 이럴 때는 B 세포 수치를 확인해 보아야 합니다. 공통 가변성 면역결핍에서는 B 세포가 항체 생산에 문제가 있으므로 B세포가 감소되어 있습니다.
또한 공통 가변성 면역결핍증의 특징적 증상인 신생물과 림프절의 비대를 찾아 볼 수 있습니다. 림프절 조직검사로 결절성 림프 증식증(Nodular Lymphoid Hyperplasia)과 같은 이상을 찾을 수 있습니다. 또한 자세한 영상 촬영 검사와 조직 검사로 피부, 폐, 비장과 간에서 비건락 육아종(비치즈형육아종: Noncaseating granuloma)과 같은 과립 염증성 결절을 발견할 수 있습니다.
| 산정특례 진단기준 : 면역 세포가 성숙 하는 과정(maturation)에 문제가 생겨 미생물, 독소, 외부 물질 등에 대항하는 항체를 적절하게 생산하지 못하는 유전성 면역결핍 질환 혈청 내 면역글로불린(immunoglobulins)의 현저한 저하를 보이는 면역 결손을 보임
※임상증상 : 만성 부비동염, 중이염, 폐렴, 만성 기관지염, 람플 편모충(Giardia lamblia), 악성림프종, 악성빈혈, 류마티스성 관절염, 피부근육염 등 ※진단방법 : 영상검사, 특수 생화학/면역학 검사 도말/배양검사, 조직학 검사 |
