공통 가변성 면역결핍증 Common variable immumodeficiency (CVID) 는 혈장 면역글로블린수치가 감소되어있으며, 특정 항원에 반응이 저하되어 있으며, 반복적인 감염의 빈도가 높은 것을 특징으로 하는 유전성 원발성 면역결핍증입니다. 발생빈도는 약 1-5만명당 1명으로 추정되며 자가면역질환, 림프구증식성 질환 및 위장합병증이 잘 발생한다고 알려져 있습니다. 증상은 2세 이후부터 나타나지만, 10~30대가 되어야 확실해지며 드물게 50~60대가 되어도 진단이 되지 않는 경우도 있습니다.
증상으로는 반복되는 화농 세균 감염으로 인한 만성 부비동염, 폐렴, 기관지 확장증 등을 볼 수 있으며, 림프절과 편도의 크기가 정상이거나 커져 있고, 비장비대가 25%에서 관찰됩니다. 특히 상당수의 환자에서 위장관의 흡수 장애 증상이 나타나고 Giardia lamblia 감염이 자주 발생합니다. 또, 폐, 간. 비장에서 비정상적인 림프구의 증식이 관찰되기도 하며, 자가 면역 질환이 잘 발생하며. 특히 악성 종양 발병률이 정상인의 높다고 알려져 있습니다.
정상적인 면역 체계는 자신의 몸을 지키기 위해 외부 물질을 공격하는데, 면역 체계의 이상으로 자기 자신을 외부 물질로 인식하여 공격하는 질환입니다.
공통 가변성 면역결핍증은 여러 가지 질병 유전자나 유전자 결손 등의 몇 가지 요인이 합쳐져서 생긴다고 추측하고 있지만 뚜렷하게 드러난 바는 없습니다. 가족력이 있는 경우를 보면 공통 가변성 면역결핍증은 상염색체 열성으로 유전되는 것으로 추측할 수 있으나 특별한 이유 없이 산발적으로 발생하는 경우도 보고된 바 있습니다.
남녀 같은 비율로 발생하며, 여성 환자들이 몇몇 자가면역질환이나 악성종양이 발생하는 비율이 높은 것으로 보고되기도 합니다.
증상은 2세 이후부터 나타나지만, 10~30대가 되어야 확실해지며 드물게 50~60대가 되어도 진단이 되지 않는 경우도 있습니다.
세포매개성 면역반응(cell-mediated immune response)은 세포 독성 T 세포나 자연 살해 세포처럼 세포가 직접 항원을 공격하는 면역반응을 일컫습니다. 세포 매개성 면역반응은 주로 바이러스, 효모, 곰팡이, 박테리아에 감염된 세포에서 나타나는 면역반응입니다.
체액성 면역반응(humoral immune response)은 B 세포에 의해 발현된 항체나 보체처럼 체액이나 혈액 내 존재하는 단백질에 의해 나타나는 면역반응을 말합니다. 독립적으로 항원과 반응하여 항원을 기억하여 한 번 인지된 항원이 들어오면 즉시 면역반응을 일으켜 항원을 파괴합니다.
체액성 면역과 세포매개성 면역은 독립적이긴 하나, 항체를 만들기 위해서 서로 상호작용을 하므로 완전히 독립되어 있는 것은 아닙니다.
이 모든 과정은 최종적으로 항체, 즉 면역글로불린을 만들어내는 것입니다. 면역글로불린은 다섯 가지로 구분되는데 이름은 IgA, IgD, IgE, IgG, IgM입니다. 이 항체들은 감염 시 백혈구를 돕게 되는데 백혈구는 세균이 침입하면 세균에 대해서 저항하고 공격하는 면역 체계에서 중요한 역할을 하는 세포입니다.
