의사들은 아이들의 생김새를 통해서 대개 출생 직후 다운증후군으로 진단할 수 있습니다. 그 이후에 염색체 분석을 통해서 확진할 수 있습니다. 진단 시에는 전형적인 21번 삼염색체증인지 또는 모자이크형이나 전위형인지 파악해야 하며, 만약 염색체에서 전위가 발견되면 부모의 염색체 검사를 시행하여 부모 중에 전위의 보인자가 있는지 확인해야 합니다. 부모 중에 전위 보인자가 있는 경우에는 또 다른 다운 증후군 형제가 태어날 가능성이 높아지기 때문입니다. (21;21) 전위 보인자인 경우에는 100% 재발 위험성이 있습니다.
심장 이상은 청진을 통해서 심잡음을 들을 수도 있고 흉부와 복부의 X선 사진, 심전도 및 심장초음파를 찍어 확인할 수 있습니다. 신생아 초기에 심한 구토를 보일 때는 위장관계 폐쇄의 증상일 수 있으므로 빠른 진단과 치료가 필요합니다. 출생 후에 병원에서 코를 통해 관을 삽입하였을 때 위 안으로 관이 들어가지 못하면 위식도 폐쇄 등이 있는 것입니다.
아직까지 다운증후군을 완치시킬 수 있는 치료는 없습니다. 현재는 다만, 아이들의 임상 증상에 따라 각각의 필요한 조치를 해줄 뿐입니다. 위장관계 폐쇄를 가진 다운증후군 아이들은 출생 후 즉시 수술하여야 하며, 중증의 심장 질환을 가진 다운증후군 아이들의 경우에도 수술을 시행하여야 합니다. 선천적으로 갑상샘 저하증이 있는 경우에는 갑상샘 호르몬제를 복용하여야 하며, 경련성 질환을 보이는 경우에는 항경련제를 복용하도록 합니다.
그러나 이런 경우를 제외하고 초기에 특별한 치료를 요하는 경우는 거의 없습니다. 안과와 이비인후과에서의 검진을 통해서 필요한 치료를 시행할 수 있으며, 근력 저하로 섭취 장애가 있는 경우에는 비위관 삽입을 통해서 영양 보충을 해 줄 수 있으며, 호흡기 감염이 있는 경우에는 이에 대한 치료를 시행할 수 있습니다.
다운증후군 아이들은 대부분 조기에 물리 치료와 언어 치료를 하여야합니다. 다운증후군 아이들을 위한 물리 치료와 교육을 시행하고 프로그램 등이 각 지역 사회에서 제공되고 있습니다. 우리나라에서도 각 구청이나 보건소, 복지관 등에 심리, 미술, 음악, 언어, 물리 치료 등이나 직업을 위한 교육도 있습니다.
물리 치료는 운동 발달에 중점을 두고 이루어집니다. 대개의 다운증후군 아이들이 근육 긴장도가 저하되어 있으므로 물리 치료를 통해서 신체를 적절히 움직이도록 교육하는 것입니다. 이를 통해 근육 긴장도와 운동 발달을 향상시킬 수 있습니다. 아이들이 주로 작은 입과 큰 혀를 가지고 있고 근력이 떨어져서 적절하게 발음하기가 힘들며, 지능 및 청력 기능의 저하에 의해서도 복합적으로 언어 장애를 가질 수 있습니다. 그러므로 언어 치료도 매우 중요합니다.
