다운증후군은 상염색체 이상을 가진 질환 중 가장 흔하게 보이는 질환으로, 유병률은 약 750명 중의 1명 정도입니다. 다운증후군은 정상 염색체 외에 21번의 염색체가 여분의 염색체를 1개 더 가지게 되어 생기게 됩니다. 이러한 염색체 이상으로 인해서 특징적인 얼굴과 신체 구조가 나타나게 되며 지능 장애를 가지게 됩니다.
염색체는 사람의 몸에 있는 모든 세포에 기본적으로 속해 있으며 유전 정보를 담고 있는 곳입니다. 대부분의 사람들은 46개의 염색체가 쌍을 이루어서 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 이들 중 22쌍의 염색체는 상염색체라고 하며, 1쌍은 성별을 결정하는 성염색체로 여자는 두 개의 X 염색체를 가지며 남자는 한개의 X 염색체와 한개의 Y 염색체를 가집니다.
그런데 다운증후군 환자는 21번 염색체가 하나 더 있어서 총 47개의 염색체를 가지게 됩니다. 이러한 상태를 21번 삼염색체증이라고 합니다. 이런 경우에 21번 염색체에 있는 유전 정보 물질이 3배로 존재하게 되어 다운증후군을 일으키게 되는 것입니다.
다운증후군 환자의 약 95%는 이러한 21번 삼염색체를 가지고 있으며, 전형적인 증상을 나타냅니다. 그러나 약 4%에서는 21번 염색체와 다른 염색체가 융합되어 있는 전위형으로 나타나며, 약 1%에서는 일부 세포에서만 삼염색체증이 보이는 모자이크형으로 나타날 수 있습니다. 전위형에서는 염색체 13번, 14번, 15번, 21번 사이에 융합이 되어 생기는데 돌연변이로 새롭게 나타날 수도 있지만 부모에게서 유전되는 경우도 있습니다.
다운증후군은 1866년 John Langdon Down이라는 영국 의사에 의해서 처음 보고되었습니다. 그는 지능 저하를 가진 사람들에 대해서 특별한 관심을 가지고 있었습니다. 하지만 다운증후군을 가진 사람들의 일부 특징들에 대해서는 기술하였지만 원인까지는 정확히 알지 못하였습니다. 이후 1959년에 세포 유전학을 연구하던 Jerome Lejeune가 염색체를 현미경으로 관찰하던 중에 다운증후군 환자에게 21번 염색체가 1개 더 존재하는 것을 발견하여 다운증후군이 생기는 원인을 밝혀내었습니다.
삼염색체증은 수태 전에 정자나 난자의 분열의 이상으로 생기게 됩니다. 이러한 일은 우연히 일어나는데, 왜 그렇게 되는지는 아직 알려지지 않았습니다.
삼염색체증이 산모의 나이와 관련이 있다고 많이 알려져 있어, 대부분의 사람들이 산모의 나이가 다운증후군의 원인이라고 생각하고 있지만, 이는 잘못 알려진 내용입니다. 오히려 다운증후군 아이를 낳은 산모의 평균 나이는 28세이고, 다운증후군 아이들의 80%는 35세 이하의 산모에게서 태어났습니다. 단지 여자들이 나이가 들면서 삼염색체증을 가진 아이를 임신할 위험성이 더 증가한다는 것입니다.
전반적으로 30세 이하의 여성이 다운증후군 아이를 임신할 확률은 약 1,000 대 1 미만이며, 엄마가 나이가 늘수록 위험성이 증가하여 40세에는 112 대 1이 되지만, 그래도 전체의 1% 미만입니다.
