다운증후군의 증상이 매우 다양하고 사람마다 각기 다르며, 경한 정도부터 심한 정도까지 나타날 수 있습니다. 다운증후군을 가진 아이들은 특징적인 얼굴 모습과 신체 구조를 가지고 있으며, 여러 의학적인 문제와 인지 장애를 동반합니다. 그러나 모두가 이런 특징적인 양상을 다 보이는 것은 아니고, 신체적인 장애 정도와 학습 능력이 연관되어 있는 것도 아닙니다. 다운증후군 중에서도 모자이크형은 증상이 경미할 수 있습니다.
다운증후군 아이들은 특징적인 얼굴 모양을 보이는 경우가 많습니다. 위로 올라가며 기울어진 작은 눈, 아몬드 형태의 눈구석 주름, 작고 약간 낮은 코, 작은 입과 큰 혀, 작은 귀 등을 관찰할 수 있으며, 얼굴 형태는 둥글고 납작합니다. 또한 작은 머리와 납작한 뒤통수를 보이기도 하며, 목 부분에 늘어진 피부와 가늘고 얇은 곧은 머리카락을 가지고 있습니다.
손금이 한 개의 선으로 되어 있는 경우가 흔하고, 짧고 뭉뚝한 손가락과 안쪽으로 휜 새끼 손가락을 가지고 있기도 합니다. 또한 엄지발가락과 두 번째 발가락 사이가 넓게 벌어져 있는 작은 발을 가지고 있기도 합니다. 그리고 다운증후군 아이들은 일반적으로 키가 작고 팔다리가 짧습니다.
대부분의 다운증후군 아이들은 근육의 긴장도가 떨어져 있습니다. 이러한 낮은 근육 긴장도로 인해서 뒤집고, 앉고, 서고 그리고 말하는 것이 어려울 수 있습니다. 저긴장은 완치할 수는 없지만, 일반적으로 시간이 지날수록 회복되고 물리치료로 호전 될 수는 있습니다.
약 60%는 안과적인 문제가 발생하는데, 주로 근시, 원시, 내사시와 코눈물관 막힘증을 보일 수 있으며 백내장(15%)도 잘 생길 수 있습니다. 또한 다운증후군 아이들의 약 75% 정도는 청력 장애를 가지고 있기 때문에 신생아기에 청력 검사와 안과 검진을 조기에 시행하여야 합니다. 청력 소실은 내이 뼈의 구조적인 이상이 있거나 잦은 중이염의 발생(약 50-70%)으로 인해 일어날 수 있습니다. 그러므로 안과와 이비인후과에 정기적으로 방문하여 언어와 학습 능력에 영향을 주기 전에 조기 치료를 하는 것이 중요합니다. 치료는 대개 안경이나 보청기를 착용하게 됩니다.
다운증후군 아이들의 약 50% 이하는 심장 이상을 가지고 태어날 수 있습니다. 이러한 장애는 경증에서 중증까지 다양하게 나타날 수 있는데, 생명을 위협하기도 합니다. 일부 경증의 심장 질환은 시간이 가면 좋아질 수 있으나, 심한 경우는 약물 치료나 수술적인 치료가 필요합니다. 심장 이상으로는 방실관결손, 심방중격결손, 심실중격결손, 동맥관개존증 및 Fallot 사징 등이 잘 생길 수 있습니다.
다운증후군 아이들의 약 10%는 위장관계의 문제가 생기는데, 주로 식도 폐쇄나 십이지장 폐쇄가 잘 일어날 수 있습니다. 또한 기관식도루나 거대 결장(1% 이하) 등도 생길 수 있는데, 이 경우에는 수술로 치료를 해야 합니다.
정형 외과적으로는 고관절 탈구(6%)나 하며 경추의 부분 탈구가 생기기도 합니다. 수면 무호흡증(50-75%)도 동반되며 면역 기능의 저하로 호흡기 감염도 자주 나타납니다. 또한 갑상샘 저하증(15%)이 발생할 수 있는데, 갑상샘 호르몬 복용이 필요합니다. 그리고 매우 드물게 백혈병(약 1% 이하)이 생길 수 있는데, 이 경우에는 항암치료나 방사선 치료를 하여야 합니다. 다운증후군 아이들은 출생시에는 보통 평균 신장과 체중을 가지고 있으나 ,점차 성장 속도가 늦어지면서 키가 작아지게 됩니다. 그래서 최종 신장은 작게 됩니다.
모든 다운증후군 아이들은 지능 저하와 발달 지연을 가지고 있습니다. 지능 저하는 다양하게 나타나는데, 경증(IQ 50-70)에서 중등도(IQ 35-50) 정도이며, 드물게 심한 경우(IQ 20-35)도 있습니다. 하지만 이들은 지능 저하로 인해서 학습을 할 수 없는 것은 아닙니다. 단지 배우는 것이 느리며, 학습 내용을 완전히 이해하고 판단하기에 조금 더 어려울 뿐입니다. 신생아기에 향후 지능이 얼마나 될 지 미리 예측하는 것은 힘든데 그 이유는 개인의 학습 능력은, 조기 발견하여 적합한 교육과 높은 기대와 격려를 통해서 얼마든지 향상될 수 있기 때문입니다.
다운증후군 아이들은 신생아기에 근력 저하로 인해서 운동 능력이 떨어지며, 2-4세경에 걷기 시작하고, 4-6세경에 언어 사용이 이루어지게 되며, 식사하기, 옷 입기, 용변 훈련 등 학습적인 기술 습득이 보통 아이들보다 늦어지게 됩니다. 그러나 이런 문제들도 조기 재활치료를 통해서 향상될 수 있으며, 나중에는 정상적인 발달 상태에 도달할 수 있습니다.
다운증후군을 가진 아이들이 보이는 일반적인 행동적 특징을 묘사하게 되면 선입견을 가질 수도 있지만, 대부분의 부모들에 따르면 대개는 행복해 하고 사교적이고 외향적이라고 표현합니다. 그러나 모든 경우가 다 그런 것은 아닙니다. 이 아이들도 모든 감정을 가지고 있고 자신만의 개성, 장점, 약점 및 인격을 가지고 있어 누구도 동일한 인격을 가지고 있지는 않습니다. 일부 아이들은 정형적인 방식을 고집하거나 순서에 맞추려고 하거나, 서로 같은 것을 더 좋아하는 경향을 보이기도 합니다. 또한 간혹 자신에 대해서 혼자서 크게 말하는 행동을 하기도 합니다. 그리고 행동 반항 장애나 주의력 결핍 과다 활동 장애도 보일 수 있고, 소수에서는 불안장애, 우울증과 강박 신경증이 나타날 가능성도 있습니다.
종합적으로 다운증후군을 가지고 있는 아이들 모두가 이러한 증상과 양상을 다 가지고 있지는 않습니다. 그리고 이런 특별한 양상들이 건강에 큰 문제를 일으키는 경우는 적습니다. 다운증후군 아이들에게서 보이는 의학적인 문제는 일반 사람들도 가지고 있을 수 있는 것이고, 치료 방법도 같습니다. 그러므로 다운증후군 아이들의 대부분은 건강하게 살아가게 됩니다.
