갑상선기능항진증이 심한 경우에는 갑상선이 전반적으로 커져 있고, 잡음이 들리기도 하고, 안구병증이 나타납니다. 하지만 특징적인 갑상선 중독증의 임상소견이 있으면 진단에 어려움이 거의 없습니다. 이럴 경우 혈청 갑상선자극호르몬이 매우 낮으며, T3, T4, 유리 T4가 현저히 증가되고, 갑상선 스캔상 갑상선 비대 및 방사성요오드 섭취율의 증가와 T3 레진 섭취율의 증가를 볼 수 있습니다. 2-5%에서는 T4와 방사성요오드 섭취율은 거의 정상 범위 내에 있고, T3만 증가되어(T3 갑상선중독증) 갑상선기능항진증의 임상소견을 나타내기도 합니다. T3, T4의 증가가 현저하지 않은 갑상선기능항진증의 경우에는 고감도(ultrasensitive) 갑상선자극호르몬 검사를 시행하거나, 갑상선 자극호르몬 방출 호르몬(thyrotropin-releasing hormone, TRH) 자극시험에 대한 TSH의 증가 반응이 일어나지 않는 것으로써 조기 진단을 할 수 있습니다.
갑상선 자가면역 항체검사로 항미세소체 항체(antimicrosomal 또는 antithyroid peroxidase antibody)와 항갑상선 글로불린 항체(antithyroglobulin antibody)는 그레이브스병 환자에서 각각 90%, 60% 이상에서 양성이지만 그레이브스병 이외의 자가면역성 갑상선질환에서도 양성이므로 진단적 특이성은 없습니다. TSH 수용체 항체는 그레이브스병의 원인 물질로서 그레이브스병 환자 대부분에게서 검출되므로 진단에 유용합니다.
그레이브스병은 생화학적으로 갑상선 중독증이 증명되며, 미만성 갑상선종이 촉지되고 안구병증, TPO 항체 양성, 그리고 자가면역질환의 가족력 또는 개인력이 있는 경우에 진단됩니다. 이러한 특징이 부족한 환자에게는 갑상선 동위원소 스캔이 유용한 진단방법이 됩니다. 갑상선자극호르몬 분비성 뇌하수체 종양에 의한 이차성 갑상선기능항진증의 경우 미만성 갑상선종이 나타나며, 억제되지 않는 갑상선자극호르몬의 농도와 뇌의 자기공명영상으로 뇌하수체 종양을 발견하면 진단할 수 있습니다.
갑상선 중독증의 임상증상은 불안 발작, 조증, 부신수질 종양, 체중감소를 동반한 암 등과 같은 질환에서 나타나는 증상과 유사한 부분이 많습니다. 갑상선자극호르몬 농도를 측정하면 이러한 질환은 쉽게 구별되는데, 정상 농도를 보일 경우 갑상선 중독증 및 미만성 갑상선종의 원인으로서, 그레이브스병을 배제할 수 있습니다.
