판코니 빈혈

판코니 빈혈(Fanconi anemia)은 출생 시 부터 또는 아동기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 희귀 유전질환으로 적혈구, 백혈구 그리고 혈소판을 포함하는 모든 혈액 요소들이 부족하게 되는 병입니다. 그러나 일부 환자에서는 성인기까지 진단되지 않을 수 있습니다.

플러머 빈슨 증후군

플러머 빈슨 증후군 (Plummer-Vinson syndrome) 또는 켈리 패터슨 증후군(Kelly-Paterson syndrome) 이라고 불리는 이 질환은 연하곤란(dysphagia), 철분 결핍성 빈혈(iron-deficiency anemia), 식도막(esophageal web)을 특징으로 하는 매우 드문 질환입니다.

피리독신 의존성 발작

피리독신의존성 발작은 희귀 질환으로 치료하기가 힘든 신생아 발작 질환입니다. 피리독신 의존성 발작은 다양한 형태로 나타나며, 증상도 다양합니다.

항이뇨호르몬부적절분비증후군

호르몬은 특정한 세포에서 생성 및 분비된 후 혈액을 통해 먼 곳에 있는 표적 세포로 이동하여 생화학적 효과를 나타내는 물질을 통틀어 지칭합니다.

허스 병

허스 병(에르스병: Hers disease)은 간 인산화 효소(Liver phosphorylase)가 부족해져서 나타나는 유전성 당원 축적병으로 대부분의 다른 당원 축적병보다 증상이 약하게 나타납니다.

헌터 증후군

제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 특징으로 합니다.

혈구탐식성 림프조직구증

Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH, 혈구탐식성 림프조직구증후군)은 조직구증식증의 일종으로 단구(monocyte)/대식세포(macrophage)의 증식을 보이는 제 2 군 랑게르한스 세포 조직구증식질환 입니다.

형성저하성 좌심 증후군(Hypoplastic left heart syndrome)

좌심실 형성 부전 증후군은 심장의 왼쪽에 있는 좌심방, 좌심실의 미숙한 발달이 특징입니다. 또한 이러한 심장의 방을 연결하는 승모 판막이 비정상적으로 좁아지거나( 협착), 막혀버리는 폐쇄증이 나타납니다.

패리-롬버그 증후군(Parry-Romberg disease)

패리-롬버그증후군은 편측 안면(Hemifacial)의 연조직(Soft tissues)들이 서서히 위축(Atrophy)이 진행되는 희귀질환입니다. 일부에서는 눈과 모발에도 특징적인 변화가 발견되었습니다.

신경근긴장증[아이작스](Neuromyotonia[Isaacs])

신경근육긴장증(Neuromyotonia)은 말초신경으로부터 비정상적인 신경자극이 나타나는 신경근육계 질환으로 아이작 증후군(Issacs` syndrome)이라고도 합니다.