결핵

많은 사람들이 결핵을 과거의 질환으로만 생각하고 있습니다. 그러나 결핵은 전 세계적으로 아직까지 젊은 연령층에서 사망의 흔한 원인이며, 전 세계 인구의 약 30%를 넘는 20억의 인구가 결핵균(Mycobacterium tuberculosis)에 감염되어 있는 것으로 추정되고 있습니다.

엔젤만 증후군

엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)은 발달이 지연되고, 말이 없거나 또는 거의 없고, 까닭없이 부적절하게 장시간 웃으며, 독특한 얼굴 이상이 나타나고, 발작과 경련이 나타나는 희귀질환입니다.

엘러스-단로스 증후군

엘러스-단로스 증후군은 유전성 결합조직 질환입니다. 신체의 주요한 구조 단백질인 콜라겐에 결함이 생기는 것이 특징으로, 콜라겐은 단단한 섬유성 단백질입니다.

영양성 소모증

만성 영양실조증(Denutrition)은 대표적으로 두 가지인데, 하나는 콰시오커(Kwashiorkor)라는 소아 영양 실조증은 주로 단백질이 모자라서 생기는 영양실조증입니다.

영양실조성 당뇨(병)

영양실조형 당뇨병은 혈당 조절에 인슐린이 필요하지만 인슐린을 투여하지 않아도 생명이 위독하게 되지는 않습니다.

영양위축성 이형성증

영양위축성 이형성증은 신생아에서 비교적 긴 몸통과 짧은 사지를 보이는 것을 특징으로 하는 심한 척수골단 이형성증입니다. 증상으로 관절이 커지고 심한 척추후측만증을 보이게 됩니다.

오우렌병

제 V 인자 결핍증은 오우렌병(Owren disease)으로도 알려져 있으며 매우 드문 유전성 응고병증입니다.

유전타원형적혈구증

유전타원형적혈구증은 난형적혈구증(ovalocytosis)로도 알려저 있는 혈액질환으로서 환자의 적혈구가 일반적인 오목한 원반형 (biconcave disc) 모양이 아닌 타원형 모양을 보이는 질환입니다.

육아종성 림프종

육아종성 림프종은 림프구라고 불리는 백혈구가 과생산(증식)되는 림프구증식성질환입니다. 비정상세포들이 조직에 침투하고 축적되어 병변 또는 결절을 만들고 이것들이 조직 내 혈관을 파괴하게 됩니다.

칼만 증후군(Kallmann syndrome)

칼만 증후군은 1944년 미국의 유전의학자 칼만 (Kallmann)에 의해 기술된 희귀성 유전질환으로, 시상하부로 알려져 있는 생식세포를 생산하는 기관이 제 기능을 하지 못하는 성선기능저하증으로 인해 발생합니다.