원발성 두개골 조기유합증

원발성 두개골 조기유합증은 두개골에 발생하는 희귀 질환으로 두개골을 이루는 뼈들의 유합하는 과정이 미성숙하게 일어나서 비정상적인 모양의 머리를 야기하는 희귀 질환입니다.

유전구형적혈구증

유전구형적혈구증은 적혈구의 이상으로 인해 적혈구 수명이 단축되는 것을 특징으로 하는 드문 혈액 질환입니다.

유전성 과당불내증

유전성 과당 불내증(Hereditary fructose intolerance: HFI)은 과당(과일 설탕) 또는 과당 전구물질(설탕, 소르비톨, 갈색설탕)을 소화할 수 없어 발생하는 질환으로, 효소인 과당-1-인산염 알돌라아제의 결핍으로 생깁니다.

유전성 비구상적혈구성 용혈빈혈

유전성용혈빈혈이 생기는 원인은 크게 적혈구 막의 이상, 헤모글로빈의 생성장애와 적혈구 내 효소 이상의 세 가지로 나눌 수 있습니다.

유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증

유전타원형적혈구증은 난형적혈구증(ovalocytosis)로도 알려저 있는 혈액질환으로서 환자의 적혈구가 일반적인 오목한 원반형 (biconcave disc) 모양이 아닌 타원형 모양을 보이는 질환입니다.

유전운동신경병

유전운동신경병(HMN)은 유전자 돌연변이에 의해 운동 신경에 손상이 발생한 것으로, 임상 양상이 다양하며 유전자 변이의 종류에 따라 7개의 아형으로 분류됩니다.

척추갈림증(이분척주)

이분(二分)척추 라고도 불리는 척추갈림증은 좁은 의미에서 신경 발생 중 신경판이 관의 형태로 형성되는 발생과정에서 신경판의 양 끝이 가운데에서 적절히 붙지 못 하여 생기는 중심 봉합선 봉합장애의 일종입니다.

이상 호르몬 발생 갑상샘종

갑상샘은 우리 몸의 성장과 대사활동에 관여하는 호르몬을 분비하는 기관입니다. 갑상샘 조직이 비정상적으로 커진 것을 갑상샘종이라고 부르며, 그 결과 갑상샘종 환자에서는 외관상 목 부위가 전체적으로 부어있는 것을 관찰할 수 있습니다.

인슐린 의존 당뇨병성 케톤산증

인슐린 의존 당뇨병성 케톤산증은 인슐린부족으로 인해 케톤이 과량으로 생기는 응급 상태를 말합니다. 다시 말해, 고혈당, 산증 및 케톤혈증이 유발되는, 당뇨병에 의해 발생되는 가장 흔하면서도 생명을 위협할 수 있습니다.

운동신경원 병(motor neuron disease)

운동신경원 병(Motor neuron disease)은 운동 신경에 점진적인 퇴행이 일어나는 중증 신경계 질환군으로 뇌에서 나와 연수 또는 척수로 전달되는 상위 운동신경이나 척수에서부터 근육으로 전달되는 하위 운동신경 모두에 영향을 줄 수 있습니다.