올리에르 병

올리에르병은 비정상적인 뼈의 발달 및 성장을 특징으로 하는 뼈에 발생하는 희귀질환입니다. 대부분 선천성으로 출생 당시에 나타나지만, 유년기에 비정상적인 사지 성장과 같은 증상이 뚜렷해지면서 발견되기도 합니다.

요붕증

요붕증이란 정상인보다 매우 자주 많은 양의 소변을 보고 또한 많은 양의 물을 마시게 되는 병입니다.

원발성 고알도스테론증

원발성 고(高)알도스테론증은 부신 피질에서 알도스테론을 지나치게 많이 분비하여 고혈압과 체내 칼륨의 부족을 일으키는 질환으로, 2차성 고혈압의 중요한 원인 중 하나입니다.

원발성 무감마글로불린혈증

원발성 무감마글로불린혈증은 항체인 면역글로불린이 부족한 것이 특징인유전성 면역결핍 질환입니다. B 림프구에서 생산되어 전신을 순환하는 항체는 면역체계에서 중요한 역할을 하는 면역 단백질입니다.

원발섬모운동이상증

원발섬모운동이상증은 유전적 소인이 있는 질환으로 신체의 여러 곳에 존재하는 섬모의 선천적 구조이상이 비정상적인 섬모운동을 초래하여 발생되는 질환입니다.

위벽파열

위벽파열은 1557년 Lycosthenes에 의해 처음으로 보고되었으며, 복벽에 결손이 생기는 선천성 질환입니다. 대개 복강이 작은 편이며, 주로 탈장된 복부 장기들은 오른쪽에 위치합니다.

혈청검사

우리 몸 안에 있는 혈액은 적혈구, 혈장, 백혈구와 혈소판으로 구성되어 있습니다. 혈액을 채취한 후 시험관에 넣어 가만히 세워두면 응고되어 암적색의 덩어리인 혈병과 담황색의 투명한 액체인 혈청으로 나누어집니다.

13번 삼염색체증

13번 삼염색체증후군(Trisomy 13 syndrome)은 1960년에 이 증후군이 삼염색체가 원인임을 알아낸 파타우(Patau K) 연구자의 이름을 따서 파타우 증후군이라고 불리기도 합니다.

볼프람증후군(Wolfram syndrome)

볼프람 증후군(Wolfram syndrome)은 제 1형 당뇨병, 시신경 위축, 중추성 요붕증, 감각신경성 난청을 특징으로 하며 DIDMOAD(Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness)증후군이라고도 불리워지는 드물게 발생하는 유전질환입니다.

성선기능저하증(Hypogonadism)

성선기능저하증은 고환이나 난소와 같은 성선의 기능이 감소하여 성호르몬의 합성이 감소하고 생식세포의 기능에 장애가 발생하게 되는 상태를 말합니다.