성선기능저하증은 고환이나 난소와 같은 성선의 기능이 감소하여 성 호르몬의 합성이 감소하고 생식세포의 기능에 장애가 발생하게 되는 상태를 말합니다.
여아에서 13세, 남아에서 15세 이후에도 2차 성징이 나타나지 않는 사춘기 지연이 있거나, 사춘기 성장이 시작된 이후 4년 반 이내에 사춘기 마지막단계에 이르지 못하는 경우에는 성선기능저하증을 의심할 수 있으며 이에 대한 평가를 하여 원인을 밝히는 것이 중요합니다.
저성선자극호르몬성 성선기능저하증은 뇌의 시상하부나 뇌하수체 이상으로 성선자극호르몬이 제대로 분비되지 못함으로 인해서 성선기능이 저하되고 사춘기 미발달이 발생하게 됩니다. 이에는 성선자극호르몬 단독 결핍증, 칼만증후군, 선천성 뇌하수체기능저하증, 종양이나 조직구증, 방사선 치료 후에 발생하는 후천적 중추신경계 이상, 프레더-윌리증후군, Bardet-Biedel 증후군, Laurence-Moon 증후군 등이 원인이 됩니다.
반면 고성선자극호르몬성 성선기능저하증은 위로부터 분비되는 성선자극호르몬은 정상적이나 이에 반응해야하는 난소나 정소 등의 자체의 이상으로 발생하는 경우로 함너증후군과 같은 성선이발생증, 클라인펠터증후군, 화학요법이나 방사선 조사로 성선에 손상이 있는 경우가 원인이 됩니다.
여자에서 저성선자극호르몬성 성선기능저하증을 일으키는 원인으로는 선천성 성선자극호르몬결핍증(유전자이상, 칼만증후군, 프레더-윌리증후군, Lorence-Moon-Biedel 증후군 등), 후천성 성선자극호르몬결핍증(종양, 외상, 자가면역성 뇌하수체염, 변성 질환, 방사선 조사, 만성 질환), 신경성 식욕부진 등을 들 수 있습니다.
여자에서 고성선자극호르몬성 성선기능저하증은 터너증후군, Fragile X 증후군과 같은 성선이발생증, 방사선 조사 및 화학요법 후, 바이러스성 난소염, 자가면역성 난소염, 성선자극호르몬 저항성, 기능성 난소부전증 등이 원인이 됩니다.
남자에서 저성선자극호르몬성 성선기능저하증은 선천성 성선자극호르몬결핍증(유전자이상, X-연관 선천성 부신저형성증, 칼만증후군, 프레더-윌리증후군, Lorence-Moon-Biedel 증후군 등), 선천성 뇌하수체기능저하증, 중추신경계의 선천성 결손, 중추신경계의 후천성 이상으로 발생합니다.
남자의 고성선자극호르몬성 성선기능저하증은 클라인펠터증후군, 볼거리 고환염, 무고환증, 성선이발생증, 방사선 치료 및 화학요법 후, 등에서 관찰됩니다. 남성에서 일차성 성선기능저하증은 선천적인 이상이나 후천적 질병이 원인으로, 선천적인 이상으로는 클라인펠터 증후군이 대표적이며 후천적 질병으로는 볼거리 고환염, 방사선치료 및 화학요법, 외상을 들 수 있습니다. 일차성 성선기능저하증은 원인을 알 수 없는 경우도 많습니다.
공통적인 증상으로는 남자에서는 2차 성징의 미발현, 사춘기 지연, 요도하열, 정류고환, 잠복고환, 미소음경, 무정자증, 불임, 여성형 유방, 팔길이가 키보다 긴 유환관증 등이 관찰되며, 여자에서는 2차 성징의 미발현, 사춘기 지연, 무월경, 불임 등이 관찰됩니다.
성선기능저하증은 다양한 원인 질환에 의해 발생하므로 원인질환에 따른 특징적인 임상 양상이 관찰될 수 있습니다.
선천성 성선자극호르몬결핍증은 단독 또는 다른 뇌하수체호르몬결핍과 동반되어 발생하므로 두개부 중앙열 결손이나 성장호르몬결핍증, 갑상선기능저하증, 부신기능저하증에 따른 증상이 관찰될 수 있습니다.
칼만증후군에서는 냄새를 맡지 못하는 증상이 동반되는 것이 특징입니다. 프레더-윌리증후군에서는 신생아 성장장애, 근무력증, 시상하부성 비만, 뇌하수체기능저하증이 동반됩니다. Lorence-Moon-Biedel 증후군에서는 망막색소변성, 비만, 정신박약이 특징입니다. 터너증후군에서는 저신장, 비만, 짧은 목, 외반주, 신생아 시기의 부종, 짧은 4, 5번째 중수골, 잦은 중이염, 심혈관계 및 신장의 선천적 기형 등이 나타날 수 있습니다.
여아에서 13세, 남아에서 15세 이후에도 2차 성징이 나타나지 않았거나 2차 성징이 진행 중에 멈추었다면 진단적 평가가 필요합니다.
과거 병력, 질환 유무, 머리 손상 유무, 가족 중에 불임력, 부모 혹은 형제의 사춘기 시작시기, 키 등을 조사합니다. 환자의 성장 상태를 평가하고 상하절비, 사춘기의 발달 정도, 후각을 비롯한 신경학적 진찰, 안과검사를 합니다.
호르몬검사로 테스토스테론, 에스트로겐, 성선자극호르몬(LH, FSH), 유리 T4, 프로락틴을 검사하고 필요할 경우 성선자극호르몬방출호르몬을 이용한 자극검사, 복합 뇌하수체 기능검사, 융모성 성선자극호르몬(hCG)을 이용한 자극검사, 염색체 검사를 시행합니다.
방사선검사로 골연령, 뇌하수체, 시상하부 및 성선(난소 및 고환)의 영상검사 등을 통하여 원인을 밝혀야 하며, 남자의 경우 정자검사를 하여 불임 평가를 할 수 있습니다.
| 산정특례 진단기준 |
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이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. |
성선기능저하증의 치료로는 성호르몬 결핍을 보충하기 위한 호르몬의 투여가 필요하며. 가능한 생리적 농도에 가깝게 유지되도록 하는 것이 중요합니다.
남자의 성선기능저하증의 치료에 사용되는 테스토스테론의 제형에는 근육주사제제, 경피부착포, 피부에 바르는 젤 형태 등이 있습니다. 테스토스테론 치료의 평가는 테스토스테론의 혈중 농도 측정을 통해 이루어지며, 혈중 농도가 치료 범위에 속하지 않는 경우 투여의 빈도와 용량의 조절이 필요합니다. 이를 통해 성기능의 회복과 2차 성징의 변화, 환자의 주관적 느낌이 회복되도록 해야 합니다.
여자에서의 대체요법에는 에스트로겐이 사용하며, 퇴거성 질출혈이 있거나 초경 후 1-2년이 되면 프로게스틴을 추가합니다. 대부분의 환자에서는 에스트로겐-프로게스틴 제제의 피임약으로 대체할 수도 있습니다. 성호르몬 대체요법 시에는 충분한 칼슘 섭취가 필요합니다.
남성과 여성의 저성선자극호르몬성 성선기능저하증 치료에는 성선자극호르몬요법과 성선자극호르몬방출호르몬(GnRH)요법이 있습니다.
