묘안 증후군

묘안 증후군(Cat Eye Syndrome)은 출생 시 증상이 나타나는 희귀 염색체 질환입니다. 묘안증후군 환자에서는, 염색체 22번의 단완과 장완의 일부분(예, 22pter-22q11)이 신체의 정상 세포의 3배 또는 4배로 증폭되어 나타납니다.

무안검 대구증 증후군

무안검 대구증 증후군(Ablepharon Macrostomia Syndrome, AMS)은 얼굴과 머리, 피부, 손가락, 생식기 기형이 특징적으로 나타나는 매우 희귀한 유전질환입니다.

뮤코지질증 IV

뮤코지질증 IV(뮤코리피드증; 점액지질증 IV: Mucolipidosis IV)는 1974년 처음으로 밝혀진 뮤코리피드증 IV 유전자의 수송 채널 수용 단백질의 부족으로 인한 것으로 여겨지는 희귀 유전 대사 질환입니다.

버드-키아리 증후군

버드-키아리 증후군은 간에서 유출되는 정맥이 좁아지거나 막히는 것이 특징인 희귀질환입니다. 버드-키아리 증후군은 우상복부에 통증이 생기고, 비정상적으로 간이 커지며, 복강 내에 복수가 차는 증상이 나타납니다.

선천 적혈구생성이상빈혈

골수에서 적혈구가 되기 직전의 세포인 전구세포(적혈모구)에 세포의 핵이 여러개이고 (multinuclearity), 핵의 모양이 비정상적이며, 세포 사이의 염색질(chromatin)이 붙어있는 등의 특징적 형태를 보입니다.

선천성 부신 증식증

선천성 부신 증식증은 부신피질호르몬의 생산에 필요한 효소를 조절하는 유전자에 돌연변이가 생겨 부신피질호르몬을 분비하는 부신의 기능이 손상되어 나타나는 질환입니다.

선천성 요골 두 탈구

선천성 요골 두 탈구는 주관절에 발생하는 가장 흔한 선천성 기형으로 양측성인 경우가 40% 이상으로 다소 많습니다. 전방, 후방, 또는 외측 방으로 탈구될 수 있습니다.

전해질검사

전해질이란 수분에 녹아 전하를 띠는 물질을 일컬으며, 체액에 존재하는 모든 이온(ion)이 포함됩니다. 양이온을 띠는 주된 전해질로는 나트륨(sodium, Na+), 칼륨(potassium, K+), 칼슘(calcium, Ca2+)과 마그네슘(magnesium, Mg2+)이 있고, 음이온을 띠는 주된 전해질로는 염소(chloride, Cl-), 중탄산염(bicarbonate, HCO3-), 인(HPO42-, H2PO4-), 황(SO42-), 유기 이온(유산, 음이온을 띠는 단백)이 있습니다.

연수공동증

연수공동증은(延髓空洞症)은 척수 안에 물이 찬 공동(空洞)이 뇌간(腦幹)까지 확장된 신경계 질환입니다.

영아척수성 근위축_I형[베르드니히-호프만]

베르드니히-호프만병(Werdnig-Hoffman disease)은 척수성 근육위축 타입(spinal muscular atrophy)이며 척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차적으로 위축되는 신경근육계 희귀 유전질환 입니다.