혈우병

혈우병(血友病, Hemophilia)은 잘 알려진 바와 같이 피가 멎지 않는 질환입니다. 역사적으로 혈우병은 서기 5세기경 바빌로니안 탈무드에 처음으로 기록되었습니다.

혈전성 혈소판감소성 자반

혈전성 혈소판감소성 자반(Thrombotic thrombocytopenia purpura : TTP)은 용혈성 요독증후군(Hemolytic uremic syndrome)과 함께 혈소판 파괴에 의한 저혈소판혈증과 혈전미세혈관병증(Thrombotic microangiopathy)를 초래하는 희귀한 혈액질환 입니다.

후종인대 골화증

후종인대의 골화는 척추의 중심에 위치하는 인대를 둘러싸는 공간에서 일어나는데, 즉 척추의 뒤쪽에 존재하는 후종인대가 두꺼워지고 뼈처럼 변하는 현상을 말하는 것입니다.

반보게르트-쉐러-엡스라인(Van Bogaert-Scherer-Epstein syndrome)

반보게르트-쉐러-엡스라인은 담즙합성의 장애로 인해 지질이 축적되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. 스테롤 27-하이드록시레이즈(sterol 27-hydroxylase)라는 효소의 결핍으로 인해 콜레스테롤과 콜레스타놀이 사실상 모든 조직에 축적될 수 있는 질환입니다.

악성림프종

림프조직 세포들이 악성 전환되어 생기는 종양을 말하며, 림프종에는 호지킨 림프종과 비호지킨 림프종 (악성 림프종)이 있습니다. 비호지킨 림프종 (악성 림프종)은 림프조직에 존재하는 세포의 악성종양으로서 호지킨 림프종을 제외한 질환을 칭합니다.

Oto-Palato-Digital 증후군

Oto-palato-digital 증후군은 X-염색체 연관 유전되며 굴곡지, 넓은 손가락 등의 골격계의 기형, 청력 손실, 구개열을 가져오는 질환으로, 1형과 2형으로 구분됩니다.

뒤시엔느 근육 영양장애

뒤쉔 근육 영양장애(Duchenne muscular dystrophy)는 희귀 유전성 골격근 퇴행성 질환으로 전 세계적으로 출생 남자 아동 3,500명당 대략 1명꼴로 영향을 받는 근육 영양장애 중에서 가장 흔히 나타나는 형태입니다.

부갑상선기능저하증(부갑상샘기능저하증)

부갑상선이란 목에 위치한 작은 내분비 기관으로 부갑상선호르몬을 분비합니다. 사람은 완두콩 크기 정도의 4개의 부갑상선을 갖고 있는데 보통 나비 모양으로 생긴 갑상선뒤쪽에 위치합니다.

연골 형성저하증

연골 형성저하증(Hypochondroplasia)은 키가 작고, 팔과 다리가 짧으며, 손과 발이 작은 것이 특징입니다. 작은 키는 종종 어린아이의 중반기나 성인이 될 때까지 인식하지 못할 수도 있습니다.

에머리 드라이푸스 근육디스트로피

조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리 근육영양장애는 에머리 드라이푸스 근육디스트로피(Emery-Dreifuss muscular dystrophy; EDMD)라고도 불립니다.