콰시오커

단백 결핍성 소아영양 실조증(Kwashiorkor, 콰시오커)은 만성 영양 실조증의 대표적인 두 가지 중 하나이며, 주로 단백질이 모자라서 생기는 영양 실조증입니다.

폰기에르케 병

포도당-6-포스파타아제(Glucose-6-phosphatase)는 탄수화물의 주요 저장 형태인 글리코겐을 포도당(Glucose)으로 변환시키는데 필요한 효소이며, 이 효소가 부족하게 되면 많은 양의 글리코겐이 간과 신장 세포에 축적되고 적절히 분해되지 못하게 됩니다.

갑상선 검사

어느 정도 경험이 있는 의사라면 매우 심한 상태의 전형적인 갑상선기능항진증은 환자의 모습을 슬쩍 보기만 하여도 진단이 가능한 경우가 있습니다. 그러나 이렇게 전형적인 경우는 상대적으로 드물고 갑상선기능저하증의 경우 그 정도가 심하지 않다면 경험이 많은 의사라도 진찰만으로는 알아내기가 매우 어렵습니다.

뇌전증에 의한 후천성 실어증(란다우-클레프너 증후군)

란다우-클레프너 증후군(Landau-Kleffner syndrome)은 아이들에게 발생하는 희귀 신경계 질환으로 말을 이해하는 능력의 소실되고 언어 표현 능력의 상실로 표현이 단순해지고, 의미 없는 말을 하며, 임의로 말을 만드는(실어증)것을 특징으로 합니다.

기꾸찌병(Kikuchis disease)

기꾸찌 병은 1972년 일본에서 기꾸찌와 후지모토 등에 의해서 처음 보고된 질환으로, 동양에서 흔하고 서양에서는 드물며, 원인을 알 수 없지만 시간이 지나면 대부분 저절로 호전되는 괴사성 림프절염입니다.

데제린-소타스병(Dejerine-Sottas disease )

데제린-소타스병은 어린 연령에서 발병하는 탈수초성 운동감각신경병증으로 주로 상염색체 우성으로 유전하지만 상염색체 열성으로도 유전하기도 합니다.

영아기의 비대성 신경병증(Hypertrophic neuropathy of infancy)

영아기의 비대성 신경병증은 말초신경이 커지고 두꺼워지면서 근육이 약화되어 점차 움직일 수 없게 되는 유전성 신경계 질환입니다. 이 질환의 진행은 지속적이지 않고 때로는 다리에 통증, 약화, 무감각, 저림, 따끔거림, 타는 듯한 느낌을 동반합니다.

선천성 저수초형성 신경병(Congenital Hypomyelination Neuropathy[CHN])

선천성 저수초형성 신경병(Congenital Hypomyelination Neuropathy; CHN)은 출생 즉시 증상이 나타나는 신경계 질환입니다.

레프섬병(Refsum's disease)

레프섬병(Refsum’s disease)은 엽록체의 분해산물인 C20의 측쇄지방산이 축적되는 독특한 과산화소체 대사장애로서 상염색체열성으로 유전되는 질환입니다.

압박마비유전신경병(Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies [HNPP])

압박마비유전신경병(Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies; HNPP)은 염색체 17p11.2-p12 부위가 결손(deletion)되면서 일시적인 근력 약화와 감각 소실을 특징으로 하는 비대칭성 탈수초 신경병입니다.