공통 가변성 면역결핍

공통 가변성 면역결핍증은 면역 세포가 성숙하는 과정(maturation)에 문제가 생겨 미생물, 독소, 외부 물질 등에 대항하는 항체를 적절하게 생산하지 못하는 유전성 면역결핍 질환입니다.

디 죠지 증후군

디 죠지 증후군(DiGeorge syndrome (DGS))은 초기 태아 발생 시에 22번 염색체의 부분 결손으로 인해서 생기는 복합 질환입니다. 부모로부터 유전되는 경우(congenital)는 약 5% 정도이며, 95%는 돌연변이(sporadic)의 결과입니다.

만성 육아종 병

만성 육아종 병(Chronic Granulomatous Disease: CGD)은 우리 몸의 면역을 담당하는 식세포의 미생물 살해 기능이 떨어져 지속적으로 심한 감염이 발생하는 일종의 면역결핍 유전질환입니다.

블랙판 다이아몬드 증후군

블랙판 다이아몬드 증후군은 적혈구를 생산해내는 골수의 문제로 인해 생기는 희귀한 혈액병입니다. 태어날 때부터 적혈구가 부족하게 되고, 태어난 지 두 달 이내에 피부가 창백해 보입니다.

선천 적혈구생성이상빈혈

골수에서 적혈구가 되기 직전의 세포인 전구세포(적혈모구)에 세포의 핵이 여러개이고 (multinuclearity), 핵의 모양이 비정상적이며, 세포 사이의 염색질(chromatin)이 붙어있는 등의 특징적 형태를 보입니다.

선천성 무과립구증

선천성 무과립구증은 1956년 코스트만에 의하여 반복적인 세균성 감염을 겪는 영아를 기술하며 영아기 유전성 무과립구증이라 명명하였습니다.

순환성 호중구감소

주기중성구감소증 또는 주기성 호중구 감소증이라고 불리는 순환성 호중구 감소증은 중증 만성 호중구 감소증의 한 종류로 주기적(약 21일)으로 호중구의 수치가 저하되어 증상이 재발되는 혈액 질환입니다.

오우렌병

제 V 인자 결핍증은 오우렌병(Owren disease)으로도 알려져 있으며 매우 드문 유전성 응고병증입니다.

용혈성요독성증후군

용혈요독증후군(Hemolytic uremic syndrome, HUS)이란 급성으로 발생하는 용혈성 빈혈과 동반된 조각적혈구(fragmented RBC)와 혈소판 감소증, 급성 신부전이 갑작스런 발생하는 질환입니다.

원발성 무감마글로불린혈증

원발성 무감마글로불린혈증은 항체인 면역글로불린이 부족한 것이 특징인유전성 면역결핍 질환입니다. B 림프구에서 생산되어 전신을 순환하는 항체는 면역체계에서 중요한 역할을 하는 면역 단백질입니다.