유전성 비구상적혈구성 용혈빈혈

유전성용혈빈혈이 생기는 원인은 크게 적혈구 막의 이상, 헤모글로빈의 생성장애와 적혈구 내 효소 이상의 세 가지로 나눌 수 있습니다.

유전성 제11인자 결핍증

유전성 제 11인자 결핍증은 1953년 Rosenthal 등에 의해 두 자매와 자매의 삼촌에서 처음으로 확인되어 혈우병 C로 명명되었습니다. 출혈경향은 혈우병 A, B보다 더 경하고 다양한 정도로 나타난다고 알려져 있습니다.

육아종성 림프종

육아종성 림프종은 림프구라고 불리는 백혈구가 과생산(증식)되는 림프구증식성질환입니다. 비정상세포들이 조직에 침투하고 축적되어 병변 또는 결절을 만들고 이것들이 조직 내 혈관을 파괴하게 됩니다.

제9인자 결핍증

제9인자는 혈액 응고 물질인 트롬보플라스틴(thromboplastin)의 한 성분입니다. 제9인자 결핍증(Factor Ⅸ Deficiency)은 심각한 유전성 출혈 질환으로 일반적으로 알려진 A형 혈우병과 유사하지만 발생률이 A형 혈우병의 1/5 정도로 낮습니다.

제13인자[피브린안정화]의 결핍

제13인자의 결핍은 비정상 혈액응고를 특징으로 하는 극히 드문 유전성 응고 질환으로, 혈액응고인자 중 하나인 제 13인자의 결핍에 의해 발생합니다.

진성 적혈구계 무형성증

진성 적혈구계 무형성증(pure red cell aplasia)은 적혈구를 만들어내지 못하는 상태를 말하는데, 이로 인해 빈혈을 유발하는 질환입니다.

탈라세미아

탈라세미아 증후군은 글로빈 사슬의 결핍으로 인한 두 종류 글로빈 사슬의 양적 불균형에 의해 발생하는 질환을 총칭하며 주로 상염색체 열성으로 유전되는 유전 질환입니다.

특발성 무형성 빈혈

특발성 무형성 빈혈, 다른 말로 후천성 재생불량성 빈혈은 거의 완전한 골수부전을 야기하는 심각하며 드문 질환입니다. 골수는 몸의 장골 중심에 있는 해면질의 물질로 조혈모세포를 생산하며, 이 세포는 적혈구와 백혈구, 혈소판을 생성합니다.

판코니 빈혈

판코니 빈혈(Fanconi anemia)은 출생 시 부터 또는 아동기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 희귀 유전질환으로 적혈구, 백혈구 그리고 혈소판을 포함하는 모든 혈액 요소들이 부족하게 되는 병입니다. 그러나 일부 환자에서는 성인기까지 진단되지 않을 수 있습니다.

폰 빌레브란트 병

폰 빌레브란트 병(von Willebrand Disease)은 핀란드 내과의사인 Erik von Willebrand가 1926년에 처음 확인한 병으로, 당단백인 폰 빌레브란트 인자의 결핍 또는 기능저하에 의해 발생하는 유전출혈질환입니다.