다양한 임상 증상을 보일 수 있지만 가장 흔한 소견은 상기도와 하기도의 반복되는 감염증입니다.
소아시기부터 만성 기침과 화농성 객담을 호소하게 되고 기관지 확장증이 발생하면 청진에서 수포음이 들리기도 하고 천식과 유사한 증상을 보여 감별진단이 필요할 수 도 있습니다.
유년기 초기부터 콧물과 코막힘 증상을 보이는 만성 부비동염이 발생할 수 있고 비강 용종이 흔히 발견되기도 합니다.
어려서는 중이염이 잦은 악화를 보이기도 하고 청력장애의 휴유증을 남기기도 하지만 사춘기를 지나 성인이 되면 오히려 빈도가 줄어듭니다.
심장의 좌우 위치가 바뀌는 이 질환은 전체 원발성 섬모운동이상증의 50%에서 발생합니다. 이것 자체로 큰 건강이상을 가져오지는 않기 때문에 흉부 엑스선을 촬영할 때까지 대부분 발견되지 않고 지내게 됩니다.
피곤함과 두통이 가장 흔한 증상이고 두통은 감염이 없이도 지속될 수 있지만 만성 비염에 의하여 발생할 수 있습니다. 수두증이 보고되기도 하며 뇌실질막 섬모의 이상이 원인이 되는 것으로 추정됩니다.
이 질환을 가진 남성은 정자가 운동성이 없고 일부 환자에서 운동성이 있더라도 섬모 운동성이 없어 대부분 불임증을 보입니다. 여성의 경우는 50%미만에서 성공적인 임신이 가능합니다.
혈관전이증, 유문협착증, 및 요도상열 등이 동반될 수 있습니다. 특이 선천성심장질환이 일반인구에 비하여 200배 이상 높은 것으로 나타나므로 대부분의 환자에서 심장검사가 시행되어야 합니다.
