원발섬모운동이상증은 유전적 소인이 있는 질환으로 신체의 여러 곳에 존재하는 섬모의 선천적 구조이상이 비정상적인 섬모 운동을 초래하여 발생하는 질환입니다. 기관지확장증, 만성 부비동염, 만성 중이염 등 만성 상하기도 질환을 유발하며, 섬모 구조 또는 기능의 이상을 증명하여 확진합니다. 침범한 각 기관에 따라 치료를 받아야 하며, 정기적인 호흡기 관리가 필요한 질환입니다.
배아기 결정성 섬모가 결핍되어 전체 좌우자리바꿈증 (situs inversus totalis)이 50% 의 환자에서 나타나게 되며 좌우자리바꿈증과 만성 부비동염 및 기관지 확장증이 함께 동반되면 카타제너 증후군(Kartagener's syndrome)으로 부르게 됩니다. 카타제너 증후군은 인구 20,000-40,000 명중 한 명 정도의 유병률을 보이며 기관지 확장증은 출생시에는 관찰되지 않고 성장하며 나타나게 됩니다. 남녀 차이 없이 발생하며 인구 10,000-30,000명 중 한 명 정도의 유병률을 보입니다. 방사선 동위원소나 사카린(saccharine)을 이용한 폐청정율 검사를 선별 검사로 시행하고 섬모미세구조에 비정상적인 소견을 조직검사에서 확인하여 확진할 수 있습니다.
원발성 섬모운동이상증이나 카타제너 증후군의 원인적 결함을 교정할 수 없으므로 대증적인 치료가 시행됩니다.
