신경섬유종증(비악성) II 형

진단

초기 진단을 위해 뇌와 척수에 대한 자기공명영상(MRI) 촬영과 청력측정 검사, 뇌간청각유발전위검사(BAEP: Brainstem auditory evoked potential)를 실시하며, 15세부터 45세까지는 매 년 또는 적어도 2년에 한 번씩 검사를 받아야 합니다.

현재는 NF1(제 1형 신경섬유종증), NF2(제 2형 신경섬유종증)에 대한 유전자 검사가 가능하여 유전자 검사로 확진을 할 수 있습니다. 따라서 가족 중에 신경섬유종증 환자가 있는 경우, 유전자 검사를 이용하여 산전 진단이 가능합니다.

다음과 같은 증상이 있을 때, 신경섬유종증 제 2형으로 진단을 내릴 수 있습니다.

• 1) 양측성 속귀신경집종
• 2) 제 2형 신경섬유종증의 가족력이 있고, 일측성 속귀신경집종이 있을 때, 또는 제 2형 신경섬유종증의 가족력이 있고, 다음 중 2가지 이상이 동반되었을 때
• - 신경교종(glioma)
• - 수막종(meningioma)
• - 신경섬유종(neurofibroma)
• - 신경집종(schwannoma)
• - 후피막하 수정체 혼탁(posterior subcapsular lenticular opacity)
• 3) 편측성 속귀신경집종이 있으면서, 다음 중 2가지 이상이 동반되었을 때
• - 신경교종(glioma)
• - 수막종(meningioma)
• - 신경섬유종(neurofibroma)
• - 신경집종(schwannoma)
• - 후피막하 수정체 혼탁(posterior subcapsular lenticular opacity)
• 4) 다발성 수막종이 있으면서 편측성 속귀신경집종이 있거나 또는 다은 중 2 가지 이상이 동반되었을 때
• - 신경교종(glioma)
• - 신경섬유종(neurofibroma)
• - 신경집종(schwannoma)
• - 백내장(cataract)