제 2형 신경섬유종증은 22번 염색체의 장완(22q12.2)에 위치하고 있는 유전자(NF-2)에 돌연변이가 생겨 발생하며, 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 유전자(NF-2)는 특정 종양의 발생을 억제하는 종양억제유전자의 역할을 합니다.
염색체 위치 표기법
NF-2에 이환된 일부 환자에서는 질병의 가족력이 없습니다. 이런 경우 NF-2는 무작위로 일어나는 새로운 유전적 변이(돌연변이)에 의해서도 발생합니다.
