얼굴이 커지고 눈썹 부위와 이마, 광대뼈 등의 돌출과 코 및 입술이 두터워 지며 턱이 길어집니다. 또한 정상인과 비교해 볼 때 훨씬 큰 손과 두터운 손가락을 볼 수 있습니다.
말단비대증 환자에서는 성장호르몬이 과다 분비되는 상태이므로 혈청 성장호르몬을 측정하거나 성장호르몬에 의해 간에서 생산되는 인슐린유사성장인자-I(IGF-I)를 측정하면 말단비대증을 진단할 수 있습니다.
성장호르몬은 박동성 분비와 일중 변동을 보이는데 수면, 운동, 스트레스에 의해 증가하므로 단순하게 성장호르몬을 1회 측정 하는 것은 진단에 도움이 되지 않습니다.
한편 인슐린유사성장인자-I는 성장호르몬과 달리 박동성 분비를 하지 않아 혈액 내 농도가 안정적이어서 무작위 채혈 검사로 말단 비대증의 선별 검사로 사용하고 있습니다.
표준적인 말단비대증 검사는 경구포도당부하 검사로 포도당 증가에 의한 성장호르몬 억제효과를 보는 것입니다. 이는 포도당의 투여로 성장호르몬이 억제되는 원리를 이용한 검사로 말단비대증에서 성장호르몬의 비정상적으로 과다분비되는 경우 포도당 투여에도 억제되지 않는 것을 확인함으로 말단비대증을 진단하는 검사입니다. 정상인에서는 경구포도당부하 검사로 성장호르몬이 2시간 동안 1 ng/mL 이하로 억제되며, 말단비대증환자는 이러한 억제효과가 보이지 않습니다.
MRI 촬영이나 뇌 CT 촬영으로 뇌하수체 내에 존재하는 종양의 크기와 위치 등을 눈으로 확인 할 수 있습니다. 아래 그림은 뇌의 MRI 사진으로 약 3 cm 정도로 커진 둥글게 보이는 뇌하수체 종양의 사진입니다.
| 산정특례 진단기준: 포도당 부하에 의한 성장호르몬 억제 검사(F691B)에서 성장호르몬이 억제되지 않는다.
※진단방법 : 특수 생화학/면역학 검사 도말/배양검사 |
