사립체신경위장뇌병증(mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease)을 진단하기 위한 단일 검사는 없습니다. 그러나 환자에게 나타나는 증상과 임상적인 평가, 환자와 가족의 과거력, 그리고 다양한 정밀 검사들을 통해 진단됩니다. 희귀한 질환이고 다양한 임상양상으로 인하여 진단이 늦어지는 경우가 흔합니다.
임상진단 기준으로는 a) 심한 위장운동장애로 인한 조기 포만감, 복부경련, 설사와 구토, b) 가성장폐쇄으로 인한 카켁시아, c) 안건하수, d) 외안근마비, e) 말초신경병증 및 f) 뇌백질병증이 있습니다. 그 밖에 청력소실, 심부근반사소실, 근위부근력약화 등의 증상이 있습니다.
사립체신경위장뇌병증의 진단을 위한 검사로는 혈중 티미딘농도 증가와 티미딘인산화효소 활성도의 감소, 근육/신경 조직 검사, 유전자검사, 뇌영상에서 백질뇌병증을 확인하는 것이 있습니다.
