사립체신경위장뇌병증(mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease)은 흔히 소아기 때 두드러지게 나타나지만, 또는 40대까지 될 때까지 나타나지 않을 수도 있으며 다양한 증상과 예후를 보인다. 소아기 때 질환이 나타나는 환자들은 질환이 빠르게 진행되는 경향을 보이는 반면 성인기에 질환이 시작되는 환자들은 일반적으로 완만한 진행을 보입니다.
눈꺼풀이 쳐지는 안검하수증이 나타납니다. 눈의 바깥쪽 근육의 움직임이 소실되는 외안근마비가 특징적으로 나타납니다.
실제로 장이 막힌 것은 아니지만 장벽이 정상적으로 수축을 하지 못하여 장이 막힌 것과 다름없는 상태가 되는 진행성 가성 장폐쇄(Progressive intestinal pseudo-obstruction)가 나타납니다. 결국 음식물이 소화기관을 통해 제대로 이동하지 못하게 됩니다.
복통, 설사, 변비, 구토가 생기고, 소장과 장의 여러 부분들이 커집니다. 유아의 경우 영양 흡수가 잘 되지 않아 성장장애가 발생합니다. 음식물의 영양소가 잘 흡수되지 못하여 몸무게가 감소합니다.
