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사립체신경위장뇌병증

개요 원인 증상 진단 치료 기타정보

원인

TYMP 유전자의 변이에 기인하며 상염색체 열성 형질으로 유전된다. 현재 60개 이상의 다른 유전자 변이가 확인되었다.

작성 및 감수 : 국립보건연구원_대한의학회_대한신경과학회