사립체신경위장뇌병증(mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease)은 매우 희귀한 상염색체 열성 형질로 유전되는 사립체질환으로 TYMP 유전자의 변이와 연관되어 있다. 현재 250예 정도가 의학문헌에 보고되어 있는 매우 희귀한 질환으로 정확한 유명율은 알려져 있지 않다. 주로 10대때 발병하지만 40대까지 발병할 수도 있으며 대부분 30-40대에 사망에 이르게 된다. 이 질환으로 인해 나타나는 증상으로 눈에는 안검하수와 외안근마비가 있으며, 말초신경병증 및 위장벽이 정상적으로 수축을 하지 못하기 때문에 복통, 설사, 변비가 주 증상이다. 진행성 가성 장폐쇄(Progressive intestinal pseudo-obstruction)으로 인한 영양결핍으로 다기관부전으로 사망에 이르게 된다.
