소장 선암의 경우 종양표지자의 일종인 암배아항원(CEA)이 증가할 수 있는데, 보통 간 전이를 동반하는 경우가 대부분입니다. 또한 간 전이가 있는 경우 빌리루빈 수치의 증가나 간 기능 수치의 이상을 보일 수 있습니다.
유암종의 경우, 세로토닌의 대사물인 초산 5-히드록시인돌(5-Hydroxyindoleacetic acid, 5-HIAA)의 수치가 혈액 내에서 증가할 수 있으며, 유암종의 간 전이가 심하게 동반되는 경우에는 소변 내에서 초산 5-히드록시인돌(5-Hydroxyindoleacetic acid, 5-HIAA)의 수치가 증가할 수 있습니다.
소장조영검사는 소장의 종양성 병변을 진단하는 방사선학적 검사 중 가장 중요한 검사입니다. 소장조영검사에는 두 가지 방법이 있는데, 경구 소장조영술과 고위 관장법(enteroclysis)입니다.
경구 소장조영술은 조영제(주로 바륨 현탄액)를 마시고 일정한 간격으로 복부 단순 방사선 촬영 사진을 촬영하는 방법으로 일반적으로 소장조영검사라 하면 이 방법을 말하는 것입니다. 경구 소장조영술은 50%-80%의 정확도를 보입니다.
고위 관장법은 코를 통해서 십이지장이나 근위부 공장까지 직접 관을 삽입한 후 이 관을 통해 조영제를 소장에 직접 투여하여 단순 방사선 촬영 사진을 촬영하는 방법입니다. 이 방법은 정확도를 90% 정도까지 올릴 수 있지만 검사가 힘들고 방사선 조사량도 상대적으로 많습니다.
복부의 컴퓨터 단층촬영(CT) 검사를 통해서 소장 종양의 복강 내 위치를 파악할 수 있습니다. 또한 컴퓨터 단층촬영(CT) 검사는 종양의 침윤 정도나 간 전이 같은 소장 외 병변의 진단에도 유용합니다. 특히 컴퓨터 단층촬영(CT) 검사를 통해서 소장 내 종양이 양성인지 악성인지 예측할 수 있습니다.
그러나 초음파검사와 자기공명영상(MIR) 검사는 소장 종양의 진단에 적합하지 않은 것으로 알려져 있습니다.
최근에는 캡슐 내시경을 소장암의 진단에 많이 이용하고 있습니다. 카메라가 장착된 작은 캡슐 모양의 내시경을 입으로 삼키면 이 캡슐이 항문을 통해 몸 밖으로 배출될 때까지 장 내부를 촬영하여 촬영된 영상을 통해 소장암을 진단할 수 있습니다.
소장내시경 검사는 육안적으로 소장암을 진단할 수 있으며, 유일하게 조직 검사를 시행할 수 있는 검사법입니다. 그러나 소장이 긴데다가 내시경이 위 또는 대장을 통해서 소장에 도달해야 하기 때문에 검사가 힘들고 시간도 오래 걸립니다.
단순 복부 촬영은 소장암 자체를 진단할 수는 없지만, 소장암에 의해 장폐색이 발생했을 경우 장폐색의 진단에 큰 도움이 됩니다. 혈관조영술은 종양 내에 혈관 성분이 풍부하고 여기에서 심한 출혈을 동반할 때 진단에 도움이 됩니다.
방사선 동위원소가 부착된 적혈구 스캔으로 출혈을 주증상으로 하는 종양의 위치를 확인하는 경우도 있습니다.
소장에 발생할 수 있는 종양성 병변에는 소장암(악성 종양) 이외에도 여러 가지 양성 종양들이 있습니다. 소장에 발생할 수 있는 양성 종양들로는 선종, 평활근종, 지방종, 신경섬유종, 섬유종 등이 있습니다.
양성 종양과 악성 종양을 감별할 수 있는 특징적인 증상은 없습니다. 단지 양성 종양의 경우에 체중 감소, 복부 통증 및 장 천공 등이 비교적 드물고 출혈이 더 흔한 것으로 알려져 있습니다. 그리고 악성 종양에서 증상의 진행이 양성 종양에 비해 더 빠른 것으로 알려져 있습니다.
소장조영검사나 컴퓨터 단층촬영(CT)검사 등에서 보이는 영상의학적 소견, 또는 캡슐 내시경 검사에서 보이는 내시경적 소견을 통해 종양의 악성 여부 및 종류를 예측할 수 있지만, 정확한 감별을 위해서는 내시경을 통한 조직 검사가 필요합니다.
그러나 소장의 내시경 검사는 매우 힘들고 시간도 오래 걸립니다. 병변이 십이지장 또는 회맹판 가까운 말단 회장에 위치한다면 위내시경이나 대장내시경을 통해 병변에 접근할 수 있지만, 병변이 공장이나 근위부 회장에 위치하는 경우에는 내시경으로 접근하기가 매우 어렵습니다. 그래서 먼저 수술적 절제를 하고 난 후에 비로소 종양의 정확한 병리학적 진단이 내려지는 경우가 많습니다.
소장암(선암)의 병기 판정에는 미국공동암위원회(American Joint Committee on Cancer, AJCC)에서 제안한 TNM 병기를 사용합니다. TNM 병기는 암 조직이 점막이나 근육층에 침범한 정도(T 병기), 주변 림프절에 퍼진 정도(N 병기) 그리고 다른 신체 부위로 전이되는 원격전이 여부(M 병기)를 종합적으로 판단해서 병기를 1기, 2기, 3기 및 4기로 구분합니다.