맥락막 흑색종에 특이한 증상은 없습니다. 대개 일반적인 시각 증상을 호소하는데 눈 앞에 먼지나 벌레 같은 무엇인가가 떠다니는 것처럼 느껴지는 비문증이나 시력이나 시야 장애를 호소하기도 하고 눈 속에서 불꽃이 보인다는 광시증을 호소하기도 합니다. 때에 따라서는 종양의 합병증으로 인해 충혈이나 통증 등을 호소하기도 합니다. 대개 종양이 이러한 비특이적 증상으로 시작되기에 방치하시는 경우가 많은데 이전에 없던 시각 증상이 생기면 꼭 검사를 받아 보는 것이 바람직합니다.
맥락막 흑색종의 진단은 다른 종양과는 달리 조직 검사에 의존하지 않고 육안적 소견과 다른 검사 소견에 의지해서 진단하게 됩니다. 조직 검사를 하지 않는 이유는 조직 검사를 하지 않아도 진단 가능성이 높고, 오히려 조직 검사를 하면서 그 합병증으로 시력이 감소될 가능성이 있으며 검사 과정에서 종양이 다른 부위로 전파될 가능성이 높아지기 때문입니다.
맥락막 흑색종의 진단을 위해 하는 검사는 다음과 같습니다.
잘 확장된 동공을 통해 도상 검안경을 이용하여 육안적으로 검사를 하게 됩니다. 전형적인 맥락막 흑색종은 색소가 침착되고 삼출성 망막 박리가 동반된 돔이나 칼라 단추 모양의 종괴이나 20% 정도에서만 나타나며, 상층 망막 색소 상피층에 오렌지 색소 침착은 약50% 이상에서 나타날 수 있습니다.
초음파는 안내 종양 진단에서 가장 중요한 역할을 하는 것으로 종양의 크기와 위치를 알 수가 있고 맥락막 흑색종의 진단은 물론 다른 질환과의 감별 진단에서도 중요한 역할을 합니다. 특히 작은 안종양의 경우 진단이 어려운데 연속적인 검사를 하여 종양이 자라는지를 지켜보는 수단으로 초음파 검사가 유용합니다.
이 검사는 혈관으로 조영제라고 하는 물질을 주사한 후 눈 속의 혈관 상태를 촬영하여 보는 검사입니다. 이 검사 자체는 맥락막 흑색종의 진단에 한정적으로 이용되지만 다른 종양과의 감별 진단에 사용됩니다. 특히 맥락막 흑색종과 감별이 어려운 혈관종이나 혈관류 파열, 원판상 병변, 맥락막 박리 등과의 감별에 도움이 될 수 있습니다.
종양의 위치와 안구 밖으로의 침윤 등을 자세히 알 수 있고, 추후 방사선 치료를 계획할 때 참고 자료로 이용됩니다.
침습성 방법으로 실제 종양 조직의 일부를 얻어 조직 검사를 하는 것입니다. 주로 구후 마취를 이용한 국소 마취(안구 뒤의 국소 마취)로 시행하게 됩니다. 이 검사법의 진단적 가치는 확실치 않아 흔히 시행되지 않습니다. 왜냐하면 이 방법을 사용하지 않더라도 정확한 진단이 가능하고, 종양 자체의 흡입이 어렵고, 때로는 천자침의 행로를 따라 암세포가 퍼질 수 있기 때문입니다.
맥락막 흑색종이 전이할 가능성이 가장 높은 부위는 간입니다. 그 외에도 폐와 머리뼈 등으로도 빈번하게 전이를 합니다. 대개 전신 검사는 그 부위에 집중하여 시행하게 됩니다. 간의 경우 혈액을 이용한 간기능 검사를 하고 이상이 있을 때 복부 초음파를 하거나 전산화단층촬영(CT)을 시행하게 됩니다. 폐의 경우는 단순 가슴 사진 촬영(X-레이)으로도 충분하고 이상 소견이 있을 시 전산화단층촬영(CT)을 시행합니다.
그 외 다른 부위는 이학적 검사 결과를 바탕으로 판단을 합니다. 최근에는 이런 전신적인 검사의 편이성과 정확성을 위해 양전자방출단층촬영(PET)이라는 검사를 시행하기도 합니다. 양전자방출단층촬영를 시행하게 되면 간이나 폐뿐만 아니라 전신에 걸친 전이 여부를 훨씬 빨리 알 수가 있습니다.
맥락막 흑색종의 진단은 어렵지 않으나, 치료 방향에 영향을 미칠 수 있으므로 감별 진단은 중요합니다. 안내 종양 진단에서 중요한 역할을 하는 안저 검사와 초음파 검사는 다른 안내 종양들과의 감별에 도움이 될 수 있습니다.
맥락막 흑색종의 병기는 전이가 없는 경우와 전이가 있는 경우로 나눕니다. 전이가 없는 경우는 종양의 크기에 따라서 작은 종양, 중간 크기의 종양, 큰 종양으로 분류합니다. 종양 크기의 기준에는 약간의 이견이 있는데 가장 대규모로 연구한 미국의 COMS라는 연구를 인용하면 종양의 직경과 높이를 기준으로 종양의 높이가 3.0mm미만이면 작은 종양이라고 하고, 높이가 3.0에서 8.0mm 이고, 직경이 16.0mm이하 이면 중간이고, 이보다 더 큰 경우를 큰 종양으로 분류합니다. 이렇게 분류하는 것은 종양의 치료와 예후가 다르기 때문입니다.
