우선 병의원에 내원하여 신체적 검진을 통해 떨림의 종류를 파악하는 것이 가장 기초가 됩니다.
따라서 환자가 자신의 떨림 증상에 대해 의사에게 자세히 알려주는 것이 매우 중요합니다. 떨림 증상이 언제 시작되고, 얼마나 오랫동안 지속되었는지, 몸 어느 부위에 증상이 있는지, 가만히 있을 때도 떨림이 있는지, 움직이거나 무언가를 잡으려 할 때도 떨림이 있는지, 언제 나빠지고 좋아지는지, 현재 먹고 있는 약은 무엇인지, 가족 중에도 비슷한 증상이나 관련 질병이 있는지, 언어장애, 감각이상, 운동이상, 신체 균형 능력의 저하 등과 같은 신경학적 증상이 동반되는지 확인해야 합니다. 또한 떨림의 정도가 약한지 심한지, 떨림의 속도가 빠른지 느린지도 중요합니다.
안정 시 떨림을 확인하기 위해서는 앉은 자세에서 양손을 허벅지 위에 놓고, 떨림이 있는지 관찰해야 합니다. 체위성과 운동성 떨림을 확인하기 위해서는 양손과 양팔을 앞으로 뻗은 후에 떨림이 있는지 관찰합니다. 필요하면 환자의 손가락 하나를 코에 댄 후 의사의 손가락에 마주치게 하는 손가락-코 시험을 시행할 수 있습니다.
이때는 환자와 의사의 손가락 사이에 어느 정도 거리를 두어, 환자의 손가락이 처음에 움직이려고 할 때보다 의사의 손가락에 닿는 시점에 더 심해지는지, 그리고 의사의 손가락에 닿은 후에 떨림이 감소하는지를 확인해야 합니다. 이러한 검사는 환자 본인이 혼자 하면 안 되고, 반드시 의사와 함께 해야 합니다.
양쪽에 대칭적인 떨림이 있는지 여부도 중요합니다. 대부분의 떨림은 대칭적이지만, 뇌종양의 경우 한쪽에 치우쳐 나타나고, 파킨슨병에 의한 떨림도 초기에는 한쪽에 나타날 수 있습니다. 가만히 있을 때 나타나는 안정 떨림은 파킨슨병을 의미하는 경우가 많으며, 어떤 목표물에 가까이 가거나 잡으려 할 때 나타나는 기도성(Intention) 떨림은 소뇌 이상을 의미합니다.
떨림의 진동수는 일반적으로 4Hz 미만, 4-7Hz, 7Hz 초과에 따라 각각 낮음, 중간, 높은 군으로 분류되며, 다리, 머리, 목소리 등 떨림이 나타나는 부위 또한 중요합니다. 예를 들어 미세하고 빠른 떨림이 머리 부위에서 나타난다면 이는 파킨슨병보다 본태성 떨림일 가능성이 높습니다. 노인에서의 떨림은 일반적으로 파킨슨병 또는 본태성 떨림의 가능성이 높습니다.
갑작스럽게 떨림이 생겼다면 약물, 독성물질, 뇌종양, 불안증 등의 원인이 아닌지 생각해 보아야 합니다. 반대로 천천히 생긴 떨림은 파킨슨병이 원인일 가능성이 높으므로 신속하게 병의원을 방문하여 진료를 받는 것이 좋습니다.
본태성 떨림 환자는 뇌영상 검사를 하면 정상으로 나타납니다. 본태성 떨림 환자에서 양전자방출단층촬영(PET-CT)을 시행하면 뇌 특정 부분의 활동이 증가합니다. 본태성 떨림의 원인을 알아내기 위한 많은 연구들이 진행되고 있지만 아직까지는 정확한 원인이 밝혀지지 않았습니다. 신경화학 물질의 비정상적인 증가나 감소가 원인으로 추정되고 있습니다. 그리고 본태성 떨림 환자의 경우 가족 중에도 같은 증상을 가지고 있는 경우가 많아 유전적 요인도 있는 것으로 알려져 있습니다.
파킨슨병 진단을 위해서는 단일광자방출단층촬영(single photon emission computed tomography, SPECT)을 시행하여 뇌에서 도파민 경로의 손상 여부를 확인하는 것이 도움이 됩니다. 그 외 떨림의 원인인 다발성 경화증, 뇌졸중 등 떨림의 원인을 확인하기 위해 컴퓨터 단층촬영이나 자기공명영상 등의 검사가 필요하기도 합니다.