자궁내막증은 병변의 위치와 침범된 장기, 병변의 정도에 따라 여러 가지 다양한 증상을 보이므로 병력 청취만으로는 진단이 어렵습니다. 하지만 골반통증이나 월경통을 호소하는 환자의 경우에는 통증의 양상이나 기간 등 자세한 문진이 필요합니다. 현재 자궁내막증의 진단에 사용되는 임상적 검사로는 질식 초음파 검사, 자기공명영상(MRI), 혈액검사, 복강경 수술 등이 있습니다.
증상의 발생 시기와 심한 정도, 생리통이 있다면 시작시기와 심한 정도를 청취합니다. 또한 과거병력, 약물 복용 여부(진통제, 피임약, 호르몬 제제 등), 일반 건강상태 등 전반에 걸친 내용을 확인합니다. 자궁내막증으로 인한 증상 및 증후는 병변의 위치, 침범장기, 병변의 정도에 따라 여러 가지 다양한 모습을 보이므로 환자의 병력 청취만으로는 진단이 어렵지만, 만성적 골반 통증이나 심한 월경통이 있는 경우 문진을 통해 골반 장기의 기질적 이상을 의심할 수 있습니다.
부인과 진찰만으로는 자궁내막증에 대한 확진을 할 수 없으나, 진찰 시 자궁이나 난관부위, 자궁-천골인대(자궁 뒤쪽에 있는 인대) 등에서 국소적인 통증이 있거나, 혹은 이러한 장기가 두꺼워져 있는 경우(비후) 또는 압통을 동반하면서 결절(작은 덩어리)이 만져지는 경우에 자궁내막증을 의심할 수 있습니다. 월경 주기에 따라 진찰 소견에 차이를 보일 수 있으므로 주기적인 진찰이 중요합니다. 하지만, 이러한 임상 증상이나 진찰소견은 매우 다양하므로 자궁내막증의 진단에 확정적인 단서를 제공하진 못합니다.
CA-125라는 혈액 검사는 자궁내막증이 의심되는 경우에 시행해 볼 수 있으며, 정상 범위보다 수치가 증가되어 있는 경우 자궁내막증을 고려할 수 있습니다. 하지만, CA-125 수치는 자궁내막증 이외에도 임신, 자궁의 염증, 월경 기간, 자궁근종 등과 같은 기타 부인과 질환에서도 증가할 수가 있어, 자궁내막증의 진단에 특이적으로 사용할 수는 없습니다. 따라서 환자 개개인들의 임상적인 증상과 진찰 소견, 기타 검사결과를 종합적으로 판단하여 자궁내막증의 여부를 진단하게 됩니다. 이 혈액검사는 자궁내막증으로 진단된 환자에서 치료 후 재발을 예측할 수 있는 지표로 많이 사용되고 있습니다.
질식 초음파 검사는 통증이 없고 간편히 시행할 수 있어 산부인과에서 일차적으로 많이 시행하는 검사로, 자궁이나 난소에 생긴 덩어리를 확인하는데 유용합니다. 자궁내막증의 진단에는 다소 유용성이 떨어지지만 난소 등에 생긴 자궁내막종(자궁내막증이 덩어리를 형성한 것)을 관찰하는 데는 비교적 좋은 효과를 보입니다.
자기공명영상 검사(MRI)는 자궁내막종, 난소유착 및 복막 외 자궁내막증, 자궁내막증 병변의 크기변화 등을 관찰하는데 보다 많은 정보를 얻을 수 있는 검사입니다. 하지만 검사 비용이 높으며 병변이 작은 경우, 즉 초기 병변의 발견에는 역시 제한적입니다.
현재로서는 이 두 가지 영상학적 방법이 가장 많이 쓰이고 있으며, 질환의 상태에 따라 치료계획의 수립이나 재발의 진단 등에 유용한 정보를 제공할 수 있지만, 덩어리 형태가 아닌 초기 자궁내막증의 경우 영상 검사로는 확실히 진단할 수 없는 경우가 많습니다.
위에서 제시한 진단 방법들은 만족할 만큼 자궁내막증 진단의 선별 검사로 이용되기에는 미흡합니다. 현재로서 자궁내막증의 진단은 수술을 통해 직접 확인하는 것과 조직검사가 가장 확실한 방법이며, 진단적 복강경 수술이 가장 보편적으로 사용되고 있습니다.
자궁내막증 병변은 그 모습이 매우 다양하며, 전형적인 병변의 경우에는 시진만으로도 진단이 가능할 정도로 특징적이지만, 비정형적인 경우는 조직검사가 필요합니다.
자궁내막증은 병변의 범위에 따라 1기부터 4기까지 병의 심한 정도에 따라 분류되고 있습니다. 예를 들어, 1기 자궁내막증은 유착을 동반하지 않고, 자궁벽이나 복막, 난소 등에 짙은 초콜릿 색깔의 특징적인 병소를 보일 수 있습니다. 하지만 3기 자궁내막증 같은 경우 덩어리를 형성하거나 골반 장기 및 장 등이 유착되어 있는 경우를 흔히 관찰할 수 있으며, 이런 경우 만성적인 통증이나 불임 등의 원인이 됩니다.
